MADRID 16 Abr. (EUROPA PRESS) -
El nuevo Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) utilizará la inteligencia artificial (IA) para buscar patrones de mutaciones en tumores que faciliten su diagnóstico, pronostiquen cómo va a evolucionar la enfermedad y puedan predecir cómo responderá a un determinado tratamiento.
Algunos tumores son consecuencia de una o varias mutaciones heredadas en genes específicos, mientras que otros son producto de la acumulación, a lo largo de la vida, de mutaciones provocadas por factores ambientales o hábitos de vida. Hasta hace poco, la investigación que buscaba el origen de los tumores no tenía en cuenta estas mutaciones y, por ello, quedan muchas sin identificar.
"Es una información adicional que antes se perdía, a pesar de que puede explicar un contexto favorable a que surja un tumor y también cómo va a desarrollarse el tumor según el paciente o qué respuesta puede tener ante distintos fármacos", ha explicado el investigador Marcos Díaz Gay, que se ha convertido en el jefe del nuevo Grupo de Genómica Digital del CNIO tras años de especialización en las denominadas firmas mutacionales.
El Grupo de Genómica Digital del CNIO, al que también se han unido los investigadores postdoctorales Pilar Gallego y José Córdoba, se enmarca en la estrategia de IA del centro puesta en marcha con los fondos del Ministerio de Transformación Digital. Además de crear nuevos grupos junior e iniciar dos proyectos de investigación específicos, el CNIO ha informado de que reforzará la IA en distintos grupos.
ARQUEOLOGÍA GENÓMICA
Para Marcos Díaz, buscar las firmas mutacionales de los tumores equivale a hacer "arqueología genómica", puesto que se trata de dibujar la historia de la enfermedad atendiendo a los cambios que ocurren en su genoma, de lo que se obtiene información sobre los procesos o la exposición a determinados factores que lo han originado.
Por ejemplo, "el tabaco va provocando una acumulación de mutaciones que conforman un patrón tan característico que, cuando lo identificamos en un tumor de pulmón, podemos saber -sin necesidad de preguntarlo directamente- si el paciente ha sido fumador", ha afirmado el investigador.
Para obtener estos resultados, es necesario secuenciar el ADN del tumor y de otro tejido sano del paciente, siendo este último utilizado como control. En ese tejido sano -comúnmente sangre, en el caso de tumores sólidos- se identifican las mutaciones heredadas. Luego, se comparan con las que presenta el tumor, se 'restan' esas mutaciones heredadas y las que quedan se identifican como exclusivas del tumor, que se conocen como mutaciones somáticas.
Esta comparación y la identificación de patrones requiere de herramientas bioinformáticas específicas. "Desarrollarlas es mi especialización y la gran aportación que mi grupo puede hacer al CNIO", ha asegurado Díaz Gay. En paralelo, ya están trabajando en identificar si los patrones de mutaciones varían en distintas poblaciones, ya sea por factores hereditarios, de ascendencia genética, o por la exposición ambiental a ciertos mutágenos.
Díaz ha finalizado resaltando la oportunidad que le ofrece el CNIO de contribuir "al crecimiento de la biología computacional" en un "centro de excelencia" que permite establecer sinergias con otros grupos, "tanto los ya activos en bioinformática y genómica, como los que se están incorporando ahora, con la nueva apuesta por integrar la inteligencia artificial en la investigación del cáncer".
Al hilo, ha detallado que el equipo que lidera considera reclutar sus propios pacientes para estudiar, por ejemplo, el cáncer de pulmón en no fumadores, por lo que ha destacado el valor que aporta poder disponer de la infraestructura del CNIO, que cuenta con las recientes adquisiciones del biobanco y el secuenciador de última generación.
