MADRID, 28 Feb. (EDIZIONES) -
La insensibilidad congénita al dolor es una condición presente al nacer por la que no se puede percibir el dolor físico, informa el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos.
"Se trata de una alteración genética poco frecuente, por lo que es clasificada como enfermedad rara o ER, que presentan los pacientes desde el nacimiento. No sienten ni la inflamación, ni el calor, pero sí las variaciones de presión en la piel. En estos casos, el 'nociceptor' o receptor que nos pone en conexión con lo que nos puede hacer daño no está bien", subraya por su parte la doctora Miren Revuelta, anestesióloga y vocal de la nueva Junta de la Sociedad Española del Dolor (SED).
La también miembro de la Unidad del Dolor del Hospital universitario de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, reconoce en una entrevista con Infosalus que en la actualidad se conocen hasta 12 variaciones genéticas, si bien reconoce que podría haber más.
Según indica el GARD norteamericano en este sentido, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A. Apunta también que las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado.
"La herencia es autosómica recesiva (una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen, es decir, una copia mutada de cada padre, para padecer la enfermedad), excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en la que se hereda de forma autosómica dominante (la afección genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los padres)", apostilla.
La doctora Revuelta distingue en este sentido dos tipos de alteraciones o mecanismos por los que ese nociceptor no funciona: "Un tipo de casos en los que no se desarrolla, y el otro en los que sí que se ha desarrollado pero no funciona bien".
Aquellos casos en los que no se desarrolla el nociceptor "faltarían unas fibras que se podrían biopsiar", algo que ya se realiza en adultos, al tiempo que indica la anestesióloga que este subtipo de insensibilidad al dolor congénita se relaciona con el déficit intelectual, así como con la susceptibilidad a las infecciones por Staphylococcus aureus.
En el otro subtipo, donde sí hay un nociceptor, aunque éste no se ha desarrollado adecuadamente, la experta en medicina del dolor mantiene que la biopsia sería normal, y no suele funcionar el mecanismo por el que el nociceptor transmite. "Este gen se descubrió en 2006. No hay déficit intelectual en estos casos, y no hay tanto riesgo de infecciones por Staphylococcus aureus. Son personas que no tienen olfato desde el nacimiento y pueden describir que no sienten dolor", agrega.
¿CÓMO SE DESCUBREN?
La nueva miembro de la Junta de la Sociedad Española del Dolor indica que para su diagnóstico muchas veces se percibe que son niños que cuando se tienen una lesión no sienten dolor, no tienen conocimiento del dolor de los golpes, y por tanto no lo expresan, al mismo tiempo que pueden hacerse mordeduras en la boca sin ningún problema ni queja, así como lesiones en los dedos, incluso amputaciones, abrasiones, cortes o traumatismos preocupantes que no les aportan dolor y, por tanto, no se quejan.
Llama la atención que una característica de esta enfermedad rara serían las otitis medias, algo frecuente en la edad infantil, pero que si va unido a otra serie de síntomas, dice que sí puede alertar al especialista de que algo está sucediendo en este sentido. "En el adulto se ven fracturas sin dolor, o dislocaciones de tobillo reiteradas sin dolor, que acaban provocando rigidez en las articulaciones. Otro lugar donde se pueden objetivar síntomas es en la córnea, si nos entra algo en el ojo es la cornea la que tiene sensibilidad y se pueden dar infecciones y ser un síntoma", agrega Revuelta.
A veces otro síntoma que se puede producir es una alteración en el sistema que regula nuestra temperatura corporal, algo que puede favorecer un exceso de sudor o bien un déficit del mismo. "Casi todas las formas de la insensibilidad congénita al dolor son recesivas", apostilla la doctora de la Unidad del Dolor del Hospital Universitario de la Santa Creu i la Santa Pau de Barcelona.
Desde el GARD precisan que en estas personas las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. "Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia) y de la temperatura y, otras alteraciones como infecciones repetidas, e incapacidad intelectual, o problemas para sudar y poca producción de lágrimas", detalla. Sobre el tratamiento, mantiene que se dirige a tratar los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas.
