MADRID, 7 Dic. (EDIZIONES) -
La acromatopsia es una patología ocular que provoca que la persona que la padece sólo pueda ver en blanco, en negro, y en distintos tonos de gris, con incapacidad total para distinguir los colores. Se considera una enfermedad rara por la poca prevalencia que tiene a nivel mundial (1/30.000).
"Representa la alteración más extrema del daltonismo, y supone la falta absoluta de percepción de colores. Además, los pacientes con acromatopsia suelen sufrir una intensa fotofobia con sensibilidad a la luz extrema, así como visión seriamente reducida y nistagmus (movimientos involuntarios de los ojos)", afirma en una entrevista con Infosalus la doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz, oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.
También conocida como 'monocromatismo', es una enfermedad de origen genético, según describe esta especialista, y autosómica recesiva, aparte de que es poco frecuente como hemos mencionado anteriormente, y no es progresiva: "Se han asociado 5 genes a esta patología, aunque el principal es el 'CNGB3', seguido del 'CNGA3'. Normalmente, se transmite de madres a hijos".
A su vez, menciona esta experta que la patología se caracteriza por la pérdida reducida o total de la capacidad de discriminar los colores, a la vez que esta oftalmóloga indica que este trastorno de la retina se produce por una ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos, los fotorreceptores encargados de la visión de los colores.
DIFERENCIAS ENTRE EL DALTONISMO Y LA ACROMATOPSIA
Con ello, preguntamos a la oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega por las diferencias entre el daltonismo y la acromatopsia, y señala que el primero consiste en la incapacidad de distinguir los colores, al estar afectados uno o más tipos de conos. "Existen tres tipos de conos: S (azul), M (verde), y L (rojo). Habitualmente, esta dificultad afecta a la percepción de los tonos rojos y verdes, pudiendo en ocasiones afectar también a otros colores como el azul", señala.
Por otra parte, indica que la acromatopsia en sí es el grado más severo de daltonismo, provocando que las personas que la padecen vean sólo en tonos grises, blanco y negro, al estar afectados los 3 tipos de conos.
APARECE DESDE EL NACIMIENTO (GENERALMENTE)
"Generalmente, la acromatopsia aparece desde el nacimiento. Sin embargo, también existe la acromatopsia adquirida, no asociada a factores genéticos, y provocada por alguna enfermedad o accidente, como consecuencia de la interrupción en las vías neuronales entre la retina y el cerebro", apunta la doctora Fernández-Vega.
Así, detalla que los síntomas más característicos son la imposibilidad de diferenciar los colores, así como la elevada sensibilidad a la luz, el nistagmo o los movimientos oculares rápidos e involuntarios, así como la pérdida de la agudeza visual.
¿SE PUEDE LLEGAR A CORREGIR? ¿CÓMO?
Ahora bien, dado que la acromatopsia aparece desde el nacimiento, debido a causas genéticas, la doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz, oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega asegura que, por ahora, no tiene cura. "Por ello, en la actualidad los tratamientos están enfocados a minimizar las consecuencias de la enfermedad, así como en intentar proporcionar al paciente la mejor calidad de vida posible", afirma.
De hecho, sostiene que una de las medidas más frecuentes para tratar la acromatopsia es el uso de gafas con lentes correctoras específicas para reducir la fotofobia, así como corregir la falta de agudeza visual.
Es más, subraya esta especialista que existen ya varios estudios en fase de ensayo clínico para el tratamiento con terapia génica de la acromatopsia con mutación genética en los genes 'CNGB3' y 'CNGA3', y con resultados prometedores. "Con esto, se abre un camino para poder disponer a corto o medio plazo de las primeras terapias génicas aprobadas para el tratamiento de esta patología", concluye la oftalmóloga Fernández-Vega.
