MADRID, 21 Feb. (EDIZIONES) -
La medicina genética está transformando vidas. Cuatro niños que nacieron ciegos han experimentado mejoras significativas en su visión gracias a una innovadora terapia génica desarrollada en el Reino Unido. Esta técnica pionera, que introduce copias sanas del gen AIPL1 en la retina, ha permitido que las células oculares funcionen mejor y sobrevivan más tiempo.
El tratamiento fue realizado por el Instituto de Oftalmología del la University College de Londres y el Hospital Oftalmológico Moorfields (en Reino Unido) con el apoyo de MeiraGTx.
Tal y como se recoge en 'The Lancet' los niños nacieron con una grave deficiencia visual debido a una rara deficiencia genética que afecta al gen AIPL1. Esta afección, una forma de distrofia retiniana, implica que los afectados nacen con una visión suficiente para distinguir entre la luz y la oscuridad.
El defecto genético hace que las células de la retina funcionen mal y mueran, y los niños afectados son legalmente certificados como ciegos de nacimiento. El nuevo tratamiento está diseñado para permitir que las células de la retina funcionen mejor y sobrevivan más tiempo.
El procedimiento, desarrollado por los científicos del UCL, consiste en inyectar copias sanas del gen en la retina, en la parte posterior del ojo, mediante una operación quirúrgica. Estas copias están contenidas en el interior de un virus inofensivo, por lo que pueden penetrar en las células de la retina y sustituir al gen defectuoso.
La enfermedad es muy poco frecuente y los primeros niños identificados eran extranjeros. Para mitigar cualquier posible problema de seguridad, los primeros cuatro niños recibieron esta novedosa terapia en un solo ojo. Los cuatro experimentaron mejoras notables en el ojo tratado durante los siguientes tres o cuatro años, pero perdieron la visión en el ojo no tratado.
Los resultados del nuevo tratamiento muestran que la terapia génica a una edad temprana puede mejorar drásticamente la visión de los niños con esta afección, que es poco frecuente y particularmente grave. La terapia génica exitosa para otra forma de ceguera genética (deficiencia de RPE65) está disponible en el NHS desde 2020. Estos nuevos hallazgos ofrecen la esperanza de que los niños afectados tanto por formas raras como más comunes de ceguera genética también puedan beneficiarse con el tiempo de la medicina genética.
El equipo ahora está explorando los medios para hacer que este nuevo tratamiento esté más ampliamente disponible. El profesor James Bainbridge, catedrático de estudios de retina en el Instituto de Oftalmología de la UCL y cirujano de retina consultor en el Hospital Oftalmológico Moorfields, destaca que "la pérdida de visión en los niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo. El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar las vidas de los más gravemente afectados".
Por su parte, el profesor Michel Michaelides, catedrático de oftalmología en el Instituto de Oftalmología de la UCL y especialista en retina en el Hospital Oftalmológico Moorfields, añade: "Por primera vez, contamos con un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma en el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad. Los resultados para estos niños son impresionantes y demuestran el poder de la terapia genética para cambiar vidas".
El procedimiento para administrar el tratamiento a los niños afectados se llevó a cabo en el Hospital Great Ormond Street. Los niños fueron evaluados en el Centro de Investigación Clínica NIHR Moorfields y el Centro de Investigación Biomédica NIHR Moorfields proporcionó la infraestructura para la investigación.
