MADRID 19 Sep. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Monte Sinaí en Estados Unidos han identificado un factor clave de un trastorno de los vasos sanguíneos conocido como displasia fibromuscular (DFM), que afecta hasta el cinco por ciento de la población adulta y puede provocar presión arterial alta, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.

En un estudio publicado en 'Nature Cardiovascular Research', el equipo afirma que los cambios en el gen UBR4 desempeñaban un papel importante como factor clave de la DFM. Sugirieron que el descubrimiento podría ser un paso importante hacia el desarrollo de un enfoque terapéutico para el trastorno.

"Aunque la displasia fibromuscular se reconoció por primera vez hace más de 80 años, hasta ahora se sabía muy poco sobre sus causas, patobiología o posible tratamiento", afirma Jason Kovacic, profesor de Medicina (Cardiología) en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y autor principal del estudio. "Al crear el primer modelo de ratón obtuvimos información fundamental sobre los procesos que desencadenan la DFM, incluido el papel del gen codificador de proteínas UBR4 y su superred de expresión génica asociada que regula la función vascular en el cuerpo".

La displasia fibromuscular es una afección que se caracteriza por el crecimiento anormal de células en las paredes de las arterias, incluidas las arterias carótida, renal y coronaria. Aunque cualquier persona puede desarrollar esta afección, tiene un sesgo sexual distintivo: afecta a las mujeres en aproximadamente el 90 por ciento de los casos. A diferencia de otras enfermedades vasculares, como la aterosclerosis, la displasia fibromuscular no está causada por una acumulación de placa y muchas personas desconocen que padecen este trastorno. Entre las afecciones médicas graves que puede provocar, según la arteria afectada, se encuentran el aneurisma (protrusión y debilitamiento de la arteria), la disección (desgarro de la pared arterial), el accidente cerebrovascular y el ataque cardíaco. La restricción del flujo sanguíneo a causa de la displasia fibromuscular también puede provocar presión arterial alta, tinnitus pulsátil (un silbido en los oídos que se produce con cada latido del corazón) y migrañas.

El estudio DEFINE-DFM se llevó a cabo en el Mount Sinai para comprender mejor esta enfermedad, de la que se sospechaba que tenía un fuerte componente genético. Los investigadores utilizaron biopsias de piel de 83 mujeres con FMD, así como de 71 mujeres d "Estos descubrimientos incluyeron el descubrimiento de que los cambios en los niveles de UBR4 , que causan cambios significativos en los niveles de expresión de otros genes en la superred asociada a la DFM, condujeron colectivamente a cambios importantes en la función de las células vasculares", declara el coautor Jeffrey W. Olin, profesor de Medicina (Cardiología) en Icahn Mount Sinai y un experto internacionalmente conocido en el campo de la medicina vascular. "Estas alteraciones a su vez condujeron a un ensanchamiento demostrable de las arterias en ratones, que es una de las características de la DFM en humanos".

Los científicos creen que han dado un gran paso hacia una solución terapéutica al identificar un gen y su red de regulación genética que parecen explicar una parte importante de la heredabilidad de la DFM. "Nuestro estudio abre la puerta a la modulación dirigida de UBR4 y su red de regulación genética relevante para la enfermedad, y eso podría resultar muy prometedor para muchas personas, especialmente mujeres, que padecen esta enfermedad", subraya el Dr. Kovacic. "Estos emocionantes hallazgos nos animan a continuar nuestro trabajo con colegas de todo el mundo para arrojar más luz sobre una enfermedad que hasta ahora era en gran medida una pizarra en blanco".

La financiación de este estudio fue posible gracias a subvenciones del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de los Institutos Nacionales de Salud y apoyo filantrópico adicional.