MADRID 27 Sep. (EUROPA PRESS) -

Científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos han identificado un gen responsable de algunas enfermedades hereditarias de la retina (IRD), que son un grupo de trastornos que dañan la retina del ojo, que es la que detecta la luz, y amenazan la visión. Aunque las IRD afectan a más de 2 millones de personas en todo el mundo, cada enfermedad individual es rara, lo que complica los esfuerzos para identificar suficientes personas para estudiarlas y realizar ensayos clínicos para desarrollar un tratamiento. Los hallazgos del estudio se publican en 'JAMA Ophthalmology' y la investigación fue codirigida por investigadores del Moorfields Eye Hospital y el University College de Londres (ambos en Reino Unido).

En un pequeño estudio de seis participantes no relacionados, los investigadores vincularon el gen UBAP1L a diferentes formas de distrofias de retina, con problemas que afectan a la mácula, la parte del ojo que se utiliza para la visión central, como la lectura (maculopatía), problemas que afectan a las células cónicas que permiten la visión del color (distrofia cónica) o un trastorno que también afecta a las células bastón que permiten la visión nocturna (distrofia cónica-bastón). Los pacientes tenían síntomas de distrofia de retina que comenzaban en la edad adulta temprana y progresaban hasta una pérdida grave de la visión hacia la adultez tardía.

"Los pacientes de este estudio mostraron síntomas y características similares a los de otras enfermedades oculares, pero la causa de su afección era incierta", afirma el doctor Bin Guan, jefe del Laboratorio de Genómica Oftálmica del Instituto Nacional del Ojo (NEI) de los NIH y autor principal del informe. "Ahora que hemos identificado el gen causante, podemos estudiar cómo el defecto genético causa la enfermedad y, con suerte, desarrollar un tratamiento".

La identificación de la participación del gen UBAP1L se suma a la lista de más de 280 genes responsables de esta enfermedad heterogénea. "Estos hallazgos resaltan la importancia de proporcionar pruebas genéticas a nuestros pacientes con distrofia de retina y el valor de que la clínica y el laboratorio trabajen juntos para comprender mejor las enfermedades de la retina", comenta la coautora principal del artículo, Laryssa A. Huryn, oftalmóloga del NEI, parte de los Institutos Nacionales de Salud.

La evaluación genética de los seis pacientes reveló cuatro variantes en el gen UBAP1L , que codifica una proteína que se expresa abundantemente en las células de la retina, incluidas las células del epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores. Se necesita más investigación para comprender la función exacta del gen UBAP1L , pero los científicos pudieron determinar que las variantes identificadas probablemente hacen que el gen produzca una proteína que carece de función.

Los estudios futuros también se basarán en el hecho de que las variantes parecen ser específicas de cada región geográfica. Cinco de las seis familias de este estudio eran del sur o sudeste de Asia, o de Polinesia, regiones que han estado subrepresentadas en los estudios genéticos.