MADRID 21 Feb. (EUROPA PRESS) -
Científicos de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí (Estados Unidos) y colaboradores han identificado nuevas interacciones genéticas que pueden contribuir a la cardiopatía congénita (CHD), un defecto de nacimiento común. Los detalles de sus hallazgos se publican 'The American Journal of Human'.
"Nuestra investigación revela el potencial de la herencia digénica (en la que dos genes trabajan juntos para causar una enfermedad), lo que amplía nuestra comprensión de las bases genéticas de la cardiopatía congénita", comenta el coautor principal Yuval Itan, profesor asociado de Genética y Ciencias Genómicas , miembro principal del Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada y miembro del Instituto Mindich de Salud y Desarrollo Infantil de la Facultad de Medicina Icahn del Monte Sinaí (Estados Unidos).
"Al identificar estos pares de genes y sus efectos combinados, descubrimos riesgos genéticos previamente ocultos, que podrían mejorar la precisión del diagnóstico y abrir nuevas vías para estrategias de tratamiento personalizadas".
La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más común y afecta a millones de personas en todo el mundo. A pesar de décadas de investigación, más de la mitad de los casos de cardiopatía congénita aún carecen de un diagnóstico molecular. Al analizar los datos de secuenciación de exomas de tres niños afectados y no afectados en el Consorcio Genómico Pediátrico (PCGC), el equipo identificó 10 pares de genes nuevos potencialmente vinculados con el desarrollo de la cardiopatía congénita.
"Nuestro trabajo demuestra que las interacciones genéticas, en lugar de las causas de un solo gen, podrían desempeñar un papel importante en la cardiopatía congénita. Al desarrollar un método para descubrir estas interacciones, estamos ampliando el alcance de la investigación genética, lo que podría conducir a un mejor diagnóstico, una mejor evaluación del riesgo y un asesoramiento genético más informado", agrega la primera autora Meltem Ece Kars, becaria postdoctoral en el Instituto Bronfman.
"A medida que avanzan las pruebas genéticas clínicas, la integración de modelos digénicos podría mejorar significativamente el rendimiento diagnóstico, ofreciendo a los pacientes y sus familias una mayor claridad sobre su enfermedad y guiando el desarrollo de terapias e intervenciones específicas", señala.
El equipo de investigación utilizó un método computacional sólido para identificar pares de genes que pueden actuar juntos para causar cardiopatía coronaria. Este enfoque innovador podría transformar la forma en que se realizan los estudios genéticos para enfermedades complejas, proporcionando conocimientos más profundos sobre el papel de la genética en el desarrollo de la enfermedad, afirman los investigadores.
El estudio también abre el camino para avanzar en el diagnóstico genético de otros trastornos complejos. A continuación, los investigadores planean aplicar el enfoque digénico a otros grupos de enfermedades que tradicionalmente se han estudiado utilizando el modelo monogénico, lo que podría explicar parte de la falta de heredabilidad en estos trastornos. En última instancia, pretenden ampliar el enfoque digénico a un marco poligénico sólido capaz de identificar múltiples variantes y genes causantes de enfermedades en los pacientes.
