MADRID 29 Oct. (EUROPA PRESS) -

Los estudios de asociación de todo el genoma tienen un gran potencial para hacer avanzar nuestra comprensión de los antecedentes genéticos de las enfermedades, pero hasta ahora, pocos estudios de asociación se han centrado en enfermedades maternas y neonatales, y la mayoría se han basado en poblaciones predominantemente europeas.

Para llenar estos vacíos, investigadores chinos generaron y analizaron secuencias de ADN de todo el genoma a partir de análisis de sangre prenatales no invasivos obtenidos de más de 25.000 mujeres embarazadas, todas ellas chinas. Los resultados se publican en la revista 'Cell Genomics de Cell Press'.

Los análisis revelaron variantes genéticas únicas asociadas con un mayor riesgo de enfermedades maternas, como diabetes gestacional, obesidad, asma, psoriasis, endometriosis e hipotiroidismo, informaron los investigadores. Muchos (83%) de estos loci genéticos se asociaron con un mayor riesgo de múltiples enfermedades maternas.

El equipo también identificó 21 variantes genéticas maternas asociadas con un mayor riesgo de 35 enfermedades diferentes en los recién nacidos. Dos de estos genes estaban asociados con enfermedades idénticas tanto en la madre como en el bebé (dermatitis y sinusitis aguda), mientras que otros 33 estaban asociados con síntomas de enfermedades diferentes en la madre y el niño (por ejemplo, una variante asociada con el hipotiroidismo materno estaba asociada con gastroenteritis, colitis y amigdalitis aguda infantiles).

"La salud materna y neonatal están íntimamente relacionadas, y nuestro estudio ha proporcionado información importante sobre la base genética de muchas comorbilidades maternas y neonatales", escriben los autores, entre los que se encuentran Qiyuan Li y Yulin Zhou de la Universidad de Xiamen (China).

"Estos hallazgos pueden facilitar el desarrollo de enfoques más específicos y personalizados para la atención prenatal y las estrategias preventivas pediátricas, mejorando en última instancia los resultados de salud materna y neonatal".

Los investigadores comenzaron su análisis secuenciando los genomas completos de mujeres embarazadas a partir de muestras recogidas durante pruebas prenatales no invasivas, un procedimiento que se utiliza clínicamente para detectar anomalías cromosómicas. Luego, combinaron estos datos genéticos con los historiales médicos electrónicos de las pacientes para identificar asociaciones entre variantes genéticas y diferentes tipos de enfermedades. En total, los investigadores analizaron secuencias de genomas completos de 25.639 mujeres chinas embarazadas y 14.151 recién nacidos.

Los investigadores afirman que sus resultados ponen de relieve el potencial de utilizar pruebas prenatales no invasivas para estudios genómicos a gran escala, lo que resultaría más rentable que los métodos que se utilizan actualmente. Las pruebas también podrían utilizarse de forma más amplia en la clínica, afirman, pero se necesita más investigación para comprender los mecanismos subyacentes a las asociaciones genéticas reveladas en el estudio.

"Actualmente, las pruebas prenatales no invasivas solo se utilizan para la detección de trisomías, mientras que, en base a los resultados de este estudio, podemos prever un uso clínico más amplio del ADN circulante materno en el diagnóstico prenatal de trastornos genéticos y enfermedades raras", finalizan los autores.