MADRID, 18 Ene. (EUROPA PRESS) -
La detección de atrofia muscular espinal (AME) en recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés), cuando se combina con un tratamiento temprano, da como resultado una mejor capacidad de movimiento en los niños afectados a los dos años del diagnóstico, incluida la capacidad de caminar, según sugiere un estudio de la Universidad de Nueva Gales del Sur.
El estudio, que ha sido publicado en la revista 'The Lancet Child & Adolescent Health', es el primero en observar datos del mundo real sobre cómo los niños con AME diagnosticados a través de la evaluación de recién nacidos se comparan con los niños diagnosticados después de que se desarrollan los síntomas.
La AME es una afección neuromuscular genética rara que se desarrolla predominantemente en la infancia. Se caracteriza por músculos débiles y problemas con el movimiento que a menudo conducen a una discapacidad significativa y, a veces, a la muerte. Aproximadamente una de cada 40 a 60 personas es portadora del gen principal que causa la AME y se estima que uno de cada 10.000 bebés nacerá con la ausencia de dos genes esenciales, lo que provocará la enfermedad.
La edad en que aparecen los síntomas es variable, pero es posible que no se observen hasta que el bebé tenga varios meses de edad y muchas personas con AME experimentan un retraso en el diagnóstico. Aunque actualmente no existe una cura para la AME, existen opciones de tratamiento que pueden mejorar los síntomas, especialmente cuando el niño comienza el tratamiento antes del desarrollo de los síntomas clínicos.
NBS es un programa de salud pública de detección en bebés poco después del nacimiento para condiciones que son tratables, pero que no siempre son evidentes en el período neonatal. Todos los recién nacidos se someten a programas de NBS con el consentimiento de los padres, no solo aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad.
"El cribado neonatal se ha propuesto como la puerta de entrada al diagnóstico precoz y al acceso más oportuno al tratamiento de la AME; sin embargo, antes de ahora faltaban pruebas sobre el impacto del cribado neonatal de la AME más allá de las poblaciones no diversas en los ensayos clínicos. Creemos que nuestros hallazgos justifican una implementación más amplia de la detección de AME en recién nacidos", ha señalado la doctora Arlene D'Silva, de la Universidad de Nueva Gales del Sur.
Durante el estudio, se comparó la salud de 15 bebés recién nacidos diagnosticados con AME luego de un resultado positivo de detección entre el 1 de agosto de 2018 y el 1 de agosto de 2020 (los primeros dos años del programa piloto australiano NBS para AME) con la de 18 bebés y niños con AME diagnosticada después de una remisión clínica con síntomas de la enfermedad en los dos años anteriores al inicio del programa piloto NBS para AME (1 de agosto de 2016 - 31 de julio de 2018).
De los 15 niños diagnosticados por NBS, nueve no mostraron ningún síntoma de AME durante las primeras semanas de vida y, por lo tanto, se consideraron presintomáticos cuando comenzaron el tratamiento. Dos años después del diagnóstico, los profesionales de la salud evaluaron la capacidad de los niños para sentarse, gatear, pararse y caminar, junto con alguna otra medida de la capacidad de movimiento. Tres de los niños (uno diagnosticado por NBS y dos por aparición de síntomas) en el ensayo ingresaron a cuidados paliativos durante los dos años posteriores al diagnóstico.
Los investigadores encontraron que 11/14 de los niños diagnosticados por NBS caminaban de forma independiente o con ayuda dos años después del diagnóstico, en comparación con solo 1/16 de los niños diagnosticados antes del programa piloto NBS. Los niños diagnosticados por NBS también puntuaron mejor en promedio en otras medidas de capacidad de movimiento e independencia en las tareas cotidianas que los niños diagnosticados por síntomas. Esto es a pesar de que los niños diagnosticados por NBS son todos más jóvenes que el otro grupo.
"Nuestro estudio sugiere que la detección de AME en recién nacidos reduce los retrasos actuales en el diagnóstico y tratamiento de AME en niños. La detección y el diagnóstico tempranos son esenciales para brindarles a los niños con AME mejores resultados de salud y calidad de vida. Es extremadamente prometedor que la mayoría de los niños diagnosticados a través de pruebas de detección para recién nacidos en nuestro estudio pudieran caminar después de dos años, en comparación con los niños diagnosticados a través de síntomas que en su mayoría solo podían sentarse sin ayuda", ha afirmado la doctora Didu Kariyawasam, de la Universidad de Nueva Gales del Sur.
"Aunque estamos viendo la implementación de programas piloto, solo un pequeño número de países ha introducido completamente la detección de AME en recién nacidos, con menos del 2% de los recién nacidos en todo el mundo actualmente evaluados para la afección. Nuestro estudio ofrece más evidencia del valor de la detección de AME en recién nacidos y fomenta una implementación más amplia de esta intervención efectiva", ha añadido.
Los autores reconocen algunas limitaciones de su estudio, incluido que el ensayo no fue aleatorio, lo que significa que podría ser propenso al sesgo de selección, sin embargo, esto se vio mitigado por la inscripción cronológica de los niños cuando fueron derivados al servicio. Además, no fue posible emparejar los dos grupos por edad, debido a los retrasos diagnósticos inherentes asociados con un diagnóstico clínico.
El estudio piloto australiano NBS para AME está diseñado para acelerar y permitir un acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento. Por lo tanto, es posible que estos hallazgos no se puedan generalizar a áreas donde hay demoras en el proceso de detección y tratamiento, incluidos los desafíos para acceder a los servicios de salud y el tratamiento adecuados.
