MADRID 1 Abr. (EUROPA PRESS) -
Una nueva investigación realizada por científicos del Hospital for Sick Children (SickKids), el Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC) y el Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, de Canadá, proporciona una visión más detallada de las causas genéticas de la parálisis cerebral. Sus hallazgos sugieren la existencia de muchas variantes genéticas que contribuyen a la parálisis cerebral, que pueden informar el diagnóstico y el tratamiento futuros.
"Durante 100 años, se pensó que la parálisis cerebral era el resultado de factores enteramente ambientales durante el nacimiento", expone el codirector del estudio, el doctor Stephen Scherer, jefe de investigación y científico principal del programa de Genética y Biología del Genoma de SickKids ."Ahora que comprendemos mejor la compleja relación entre los factores genéticos y ambientales de la parálisis cerebral, esperamos poder mejorar la atención a estos niños".
Publicado en 'Nature Genetics', los científicos realizaron la secuenciación del genoma completo en 327 niños con parálisis cerebral, incluidos sus padres biológicos, y lo compararon con tres cohortes clínicas independientes, así como con dos cohortes de control pediátrico, para identificar si las variantes genéticas pueden estar involucradas en la parálisis cerebral.
El estudio de siete años encontró que más de uno de cada diez niños (11,3 por ciento) tenía una variante genética o una probable variante genética de su parálisis cerebral, y el 17,7 por ciento de los niños tenía variantes de significado incierto que pueden estar relacionadas con la parálisis cerebral después de más investigaciones. Muchas de las variantes también se superpusieron con otras afecciones del desarrollo neurológico, incluido el trastorno del espectro autista (TEA), que es muy prevalente en niños con parálisis cerebral.
Los hallazgos sugieren que la parálisis cerebral y sus causas pueden ser mucho más diversas de lo que se pensaba anteriormente y muestran la fortaleza de combinar programas de medicina de precisión, incluido el programa de salud de precisión del Bloorview Research Institute y Precision Child Health en SickKids , un movimiento para brindar atención individualizada a cada paciente.
"Nuestros hallazgos son un paso adelante para comprender mejor los complejos factores de riesgo genéticos y ambientales que pueden determinar las posibilidades de que un individuo desarrolle esta compleja afección para ayudar a individualizar futuros enfoques de tratamiento", dice la codirectora del estudio, la doctora Maryam Oskoui, científica clínica principal de Fonds de Recherche du Québec Santé del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill y Director de la División de Neurología del Hospital Infantil de Montreal.
"Nuestro rico conjunto de datos de tríos profundamente genotipados y fenotipados ofrece la mejor evidencia disponible para cambiar la práctica clínica e incluir pruebas genéticas en todos los niños con parálisis cerebral", concluye.
