MADRID, 16 Ene. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (Estados Unidos) han descrito la neurodegeneración que se produce en el sistema nervioso del intestino en la enfermedad de Batten, una enfermedad genética rara y mortal.
En su último estudio, publicado en 'Medicina traslacional científica' un equipo dirigido por Jonathan Cooper, profesor de pediatría en WashU Medicine, demostró que la terapia génica en el intestino en ratones que simulaban la enfermedad de Batten redujo los síntomas. Así, estos hallazgos podrían algún día conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad de Batten, así como para otros trastornos neurodegenerativos con síntomas gastrointestinales.
La perspectiva de los padres que Cooper observaba en consulta, le llevó a una búsqueda científica que comenzó hace cuatro años (y continúa hoy) para estudiar los 500 millones de células nerviosas de la pared intestinal que forman parte del sistema nervioso entérico y cómo la enfermedad de Batten afecta su función. Su nuevo trabajo muestra que las neuronas entéricas en dos modelos de ratón de la enfermedad de Batten se degeneran en el intestino, de manera paralela a la neurodegeneración que se sabe desde hace tiempo que ocurre en el cerebro y la médula espinal.
Las investigaciones anteriores de Cooper también demostraron que suministrar la enzima faltante al cerebro de modelos de enfermedad de Batten en ratones u ovejas mediante terapia de reemplazo enzimático ralentizó la degeneración celular. Ahora, su último estudio ha descubierto que la terapia génica en ratones produjo el mismo efecto protector en el intestino. Este tratamiento genético redujo los síntomas intestinales y prolongó la vida de los ratones al prevenir la degeneración de las neuronas entéricas.
"Creemos que nuestros estudios en ratones han demostrado una forma novedosa y muy prometedora de tratar con éxito las enfermedades gastrointestinales con terapia génica", destaca Cooper. "Es importante destacar que también establecimos que los problemas gastrointestinales no eran secundarios a los cambios neurológicos en el cerebro o la médula espinal causados por la enfermedad, sino que se producían en el propio intestino".
Los investigadores han comenzado a aplicar sus hallazgos a otras formas de la enfermedad de Batten y a afecciones neurodegenerativas similares en niños, como las mucopolisacaridosis, otro grupo de enfermedades hereditarias raras causadas por deficiencias enzimáticas que impiden la capacidad de una célula para descomponer material. Los síntomas incluyen malestar gastrointestinal, deterioro cognitivo y del desarrollo, problemas óseos y articulares, deterioro de la visión y deformidades físicas, entre otros.
"Nuestro razonamiento es que si las células nerviosas del cerebro mueren porque les falta una enzima clave, entonces hay una alta probabilidad de que las células nerviosas de otros sistemas orgánicos también puedan morir", detalla Cooper. "Y dado que una persona tiene 500 millones de células nerviosas en sus intestinos, aproximadamente tantas como en la médula espinal, era importante determinar si esto ocurre, abriendo una perspectiva completamente nueva sobre estas enfermedades". Los estudios futuros se centrarán en proporcionar terapia genética simultánea tanto al cerebro como al intestino, lo que consideran necesario para obtener resultados óptimos.
