MADRID, 15 Oct. (EUROPA PRESS) -
Una investigación sobre las causas de los trastornos del desarrollo, que publica la revista 'Nature', ha identificado 285 genes relacionados con estas afecciones, incluidos 28 genes asociados recientemente, lo que permitirá el diagnóstico de alrededor de 500 familias que viven con niños que tienen enfermedades raras.
Oara el estudio, realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger, el Centro Médico de la Universidad de Radboud, GeneDx de OPKO Health y sus colaboradores, recopilaron datos de investigación y atención médica anonimizados para crear el mayor recurso genético disponible para los trastornos del desarrollo.
El análisis de los datos estima que quedan por descubrir alrededor de 1.000 genes relacionados con trastornos del desarrollo. Encontrarlos a todos requerirá diez veces la cantidad de datos disponibles actualmente, lo que solo será posible con un acceso más abierto a los datos de atención médica.
A nivel mundial, alrededor de 400.000 bebés nacen cada año con nuevos cambios espontáneos en el ADN, conocidos como mutaciones de novo, que interfieren con su desarrollo. Estos trastornos del desarrollo pueden provocar afecciones como discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o defectos cardíacos.
Las mutaciones de novo en los genes que crean proteínas son una causa bien establecida de trastornos del desarrollo, pero hasta la fecha muchos de los genes relacionados con estos trastornos siguen sin conocerse. Toda persona nace con alrededor de 60 mutaciones de novo en promedio, aunque la gran mayoría no conduce a problemas de salud.
Las iniciativas en curso, como el estudio Deciphering Developmental Disorders (DDD), han descubierto genes asociados al buscar patrones en los genomas de personas con estos trastornos. Pero debido a que muchas afecciones son extremadamente raras, el análisis estadístico utilizado para localizar estos genes requiere grandes volúmenes de datos de pacientes anonimizados que no siempre han sido fácilmente accesibles.
Para este estudio, los investigadores analizaron 31.058 "tríos" de secuencias de exomas. Cada trío incluye secuencias de un niño con un trastorno del desarrollo, además de sus padres. La muestra se creó combinando conjuntos de datos clínicos y de investigación existentes del Instituto Wellcome Sanger, el Centro Médico de la Universidad de Radboud y GeneDx.
La escala del conjunto de datos aumentó en gran medida el poder estadístico disponible para buscar mutaciones no descubiertas previamente. Luego, los autores utilizaron una prueba estadística mejorada para determinar si los individuos en el estudio tenían más mutaciones en el mismo gen de las que esperarían que ocurrieran por casualidad.
La doctora Kaitlin Samocha, primera autora del estudio del Wellcome Sanger Institute, explica que, "a partir de estudios anteriores, sabemos que ciertos genes y tipos de mutación están más estrechamente relacionados con los trastornos del desarrollo, lo que nos ha permitido limitar nuestra búsqueda. Combinado con un conjunto de datos mucho más grande, esto nos ha permitido identificar 28 genes nuevos asociados con trastornos del desarrollo".
Por su parte, la doctora Helen Firth, genetista clínica consultora del Hospital de Addenbrooke, añade que "cuidar a un niño con un trastorno del desarrollo puede ser un gran desafío para una familia, particularmente cuando los médicos de su hijo no saben qué está causando su condición y no pueden hacer un diagnóstico. diagnóstico. Un diagnóstico puede ayudar a las familias a acceder a redes de apoyo, informar sobre el tratamiento de su hijo y ayudarles a comprender el riesgo de cualquier otro hijo que puedan tener", destaca.
El estudio también aplicó modelos estadísticos a los datos para estimar que aproximadamente 1.000 genes más asociados a trastornos del desarrollo permanecen sin descubrir. Alrededor del 60 por ciento de los niños que nacen con un trastorno no tienen un diagnóstico y los autores estiman que alrededor del 50 por ciento de estos niños tendrán una mutación en uno de estos genes desconocidos.
El profesor Matthew Hurles, autor principal del estudio del Instituto Wellcome Sanger, resalta que "este estudio realmente ha demostrado los beneficios del acceso a los datos de atención médica, sobre todo para las aproximadamente 500 familias que viven con un trastorno del desarrollo que no habían podido obtener un diagnóstico hasta ahora".
"Pero nuestros hallazgos también estiman que necesitamos diez veces más datos para poder identificar todos los genes relacionados con los trastornos del desarrollo --reconoce--. Como tal, un mayor acceso a los datos anonimizados de los pacientes es crucial para comprender estas afecciones y capacidad para ayudar a las familias que viven con ellos".
En este sentido, el profesor Sir Mark Caulfield, científico jefe de Genomics England, añade que "este estudio demuestra el valor de combinar datos genómicos con datos sanitarios para obtener conocimientos genéticos novedosos que mejoran los resultados de los pacientes".
"También muestra que, en lugar de ser algo que simplemente tiene lugar en en un laboratorio, la genómica está logrando avances tangibles en la atención médica que impactan directamente a los pacientes y sus familias --prosigue--. Debería servir como un llamamiento a la acción de que se debe hacer más para que los datos anónimos de los pacientes estén disponibles para la investigación".
