Se han identificado 119 variantes en genes tumorales clave
BARCELONA, 15 Abr. (EUROPA PRESS) -
Un estudio del Consorcio de Análisis Clínico Proteómico de Tumores (Cptac) de Estados Unidos, con participación de dos miembros del grupo de Inmunogenómica del Cáncer en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), ha vinculado la progresión del cáncer a los efectos de las variantes de la línea germinal de los pacientes.
El trabajo, publicado en la revista 'Cell', explora los efectos de las variantes de la línea germinal en proteomas de pacientes con cáncer, es decir, el conjunto completo de proteínas expresadas en sus células, informa el IJC en un comunicado de este martes.
Los investigadores han usado "amplios conjuntos de datos" generados por el Cptac, que incluyen información genómica, transcriptómica, proteómica, acetilómica y fosfoproteómica para evaluar el impacto de más de 337.000 variantes de la línea germinal en la expresión y función de las proteínas.
El equipo identificó 119 variantes de la línea germinal, tanto raras como comunes, en genes "clave" del cáncer que alteran la estructura y abundancia de las proteínas, y descubrió que estas variantes afectan procesos críticos en el desarrollo del cáncer.
Los hallazgos subrayan la importancia de las variantes de la línea germinal no solo en el aumento del riesgo de cáncer, sino también en la configuración del propio tumor.
INTEGRACIÓN PROTEOGENÓMICA
La integración de datos proteómicos y genómicos permitió a los investigadores mapear las mutaciones hereditarias directamente en los datos proteicos específicos de cada paciente, lo que les permitió entender mejor cómo estas variantes contribuyen a la progresión tumoral.
El enfoque proteogenómico permitió "ir más allá" del puro análisis de asociación y comprender realmente cómo muchas variante genéticas distintas, que no son nocivas por si solas, pueden acabar teniendo un impacto significativo en el riesgo de cáncer.
En detallar cómo estos factores genéticos influyen en el comportamiento de las proteínas, el estudio abre nuevas vías para el desarrollo de terapias personalizadas contra el cáncer y estrategias de prevención.
