MADRID 6 Feb. (EUROPA PRESS) -
El doctor Adrián Llerena, catedrático de Farmacología en la Universidad de Extremadura y director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), ha pedido el refuerzo de la formación de los sanitarios en Genómica, de forma que se incorpore la especialidad en el sistema sanitario, lo que permitirá "desplegar el potencial" del catálogo de pruebas genéticas y genómicas de forma equitativa y en base a los "máximos estándares" de calidad.
Para su implementación equitativa y de calidad, Llerena ha defendido una mayor colaboración entre comunidades autónomas y entre las diferentes disciplinas profesionales, así como la actualización y homogeneización de la cartera común de servicios, evitando así que se produzcan desigualdades en su aplicación, que debe realizarse de forma "prudente".
"Hay que ir por capas y avanzar progresivamente de lo que sabemos que tiene incorporación segura a lo que no", ha explicado el especialista durante la 20 Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, organizada por la Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria.
Tras ello, Llerena ha presentado el Proyecto Medea, una iniciativa "pionera" que se puso en marcha durante 2017 en Extremadura, y cuyo objetivo es el de integrar la información clínica, genética, fisiológica y antecedentes personales y familiares de respuesta a fármacos, con el fin de guiar a los facultativos en la selección del medicamento más adecuado para cada paciente.
"Extremadura es posiblemente, y desde el punto de vista de la implementación universal y no de una determinada patología, una de las comunidades autónomas con un estado de mayor implementación de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios", ha aseverado.
Llerena también ha destacado que España es el primer sistema sanitario público de Europa que incluye la disponibilidad de análisis farmacogenético para toda la población, aunque ha recalcado que aún queda trabajo por hacer; estas declaraciones se producen en referencia a la aprobación el 23 de junio de 2023 del catálogo de pruebas genéticas, en el que se han incluido ocho grupos de enfermedades, y se irá actualizando de forma periódica hasta integrar un total de 19 subgrupos multidisciplinares.
Durante la jornada, se ha incidido en que se seguirá trabajando en el desarrollo progresivo de nuevas áreas y actualizaciones periódicas del catálogo de pruebas genéticas, que se irán implementado gradualmente en las comunidades autónomas, que son las responsables de hacerlas efectivas y de establecer el procedimiento de acceso a las prestaciones a través de la ejecución, junto con Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA), de los fondos distribuidos para la ampliación de la cartera de genómica en el SNS (GenES).
LA IMPORTANCIA DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
Los especialistas también han expresado que la inclusión de pruebas genómicas en el Sistema Nacional de Salud permite avanzar hacia una medicina más personalizada y precisa, y es que este tipo de herramientas permiten identificar alteraciones genéticas, ayudando así a mejorar la prevención, a hacer un diagnóstico más preciso, a seleccionar el tratamiento óptimo y a mejorar el pronóstico de enfermedades, lo que supone un "paso esencial" en la atención clínica de los pacientes.
La jefa del departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz-Universidad Autónoma de Madrid, la doctora Carmen Ayuso, ha manifestado que estas pruebas son "un elemento imprescindible para identificar dianas terapéuticas en el caso de los tumores, por ejemplo".
La doctora Ayuso ha expresado que son fundamentales para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades de alto impacto sanitario, como las enfermedades raras y oncológicas, para prevenir posibles efectos adversos de medicamentos, además de la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos.
"Sin un diagnóstico genético o genómico y una caracterización molecular de una patología, como una enfermedad rara, es muy difícil y poco preciso el asesoramiento genético; mientras que puede resultar imposible el diagnóstico de portadores, el diagnóstico preimplantacional, el diagnóstico prenatal o el diagnóstico neonatal", ha agregado.
En este sentido, ha explicado que las pruebas genéticas mejoran los resultados clínicos en casos como la amiloidosis cardiaca por transtiretina (TTR), una enfermedad que causa una insuficiencia cardiaca progresiva en los pacientes, además de alteraciones neurológicas periféricas, y que hasta hace unos años se diagnosticaba cuando ya se encontraba muy avanzada, momento en el que el diagnóstico era "clínico" y el tratamiento consistía en un trasplante hepático.
"Actualmente, la prueba genética es muy sencilla y permite diagnosticar la enfermedad con alta fiabilidad incluso en estadios muy precoces de la misma e implementar alguno de los tratamientos específicos autorizados o experimentales que están disponibles", ha concluido.