MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -
Los investigadores han identificado variantes genéticas hereditarias que pueden predecir la pérdida de una copia de los dos cromosomas X de una mujer a medida que envejece, un fenómeno conocido como pérdida en mosaico del cromosoma X o mLOX. Estas variantes genéticas pueden desempeñar un papel en la promoción de la multiplicación de células sanguíneas anormales (que tienen una sola copia del cromosoma X), lo que puede provocar varias afecciones de salud, incluido el cáncer. El estudio, codirigido por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer, parte de los Institutos Nacionales de Salud, se publica en ‘Nature’.
Para comprender mejor las causas y los efectos de mLOX, los investigadores analizaron los glóbulos blancos circulantes de casi 900.000 mujeres en ocho biobancos, de las cuales el 12% padecía la afección. Los investigadores identificaron 56 variantes genéticas comunes, ubicadas cerca de genes asociados con enfermedades autoinmunes y susceptibilidad al cáncer, que influyeron en el desarrollo de mLOX. Además, variantes raras en un gen conocido como FBXO10 se asociaron con una duplicación del riesgo de mLOX.
En mujeres con mLOX, los investigadores también identificaron un conjunto de variantes genéticas hereditarias en el cromosoma X que se observaron con mayor frecuencia en el cromosoma X retenido que en el que se perdió. Estas variantes podrían algún día usarse para predecir qué copia del cromosoma X se retiene cuando ocurre mLOX. Esto es importante porque la copia del cromosoma X con estas variantes puede tener una ventaja de crecimiento que podría elevar el riesgo de cáncer de sangre de la mujer.
Los investigadores también buscaron asociaciones de mLOX con más de 1200 enfermedades y confirmaron hallazgos previos de una asociación con un mayor riesgo de leucemia y susceptibilidad a infecciones que causan neumonía.
Los científicos sugieren que las investigaciones futuras deberían centrarse en cómo interactúa mLOX con otros tipos de variación genética y cambios relacionados con la edad para alterar potencialmente el riesgo de enfermedad.
