MADRID, 23 Oct. (EDIZIONES) -
Felipe Mateos es un joven madrileño de 27 años que nació con osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que se caracteriza por que los huesos se fracturen con facilidad y se deformen. Es cómico, monologuista y se dedica a ello y acaba de publicar Ser distinto no es tan raro (Vergara) en la que cuenta su experiencia.
Hay diferentes grados y, según nos cuenta Felipe Mateos en una entrevista con Infosalus, hay dos tipos de vida cuando tienes esta enfermedad. Reconoce que es una patología muy limitante porque, en sus propias palabras, puede incluso obligarte a estar en cama un par de meses; si bien afirma que lograr una calidad de vida es posible.
Señala que la osteogénesis imperfecta (OI) es de origen genético, y en su caso no fue hereditaria, sino que se produjo por una mutación de novo, fue el primero en su familia en presentarla, (cualquier persona puede nacer con ella pero los que tienen familiares tienen una mayor probabilidad).
Hoy en día no existe cura para la osteogénesis imperfecta. Mateos señala que puede presentar otros síntomas como problemas de visión, cansancio, o dolores articulares, entre otros porque no solo afecta a los huesos. En su caso, esta enfermedad también le ha afectado a los ojos y debe cuidárselos con medicación y después una vez cada 15 días acudir a fisioterapia, sobre todo porque está saliendo de una lesión del pasado mes de abril, donde se rompió un brazo y hubo que operarlo.
En el día a día bastante normalizado. Vive independizado, limpia la casa, y sale a actuar cuando toca trabajar. Eso sí, reconoce que en cuanto hace un esfuerzo mayor al habitual, como caminar demasiado, al día siguiente le pasa factura y debe descansar.
Justifica la publicación de su libro por la necesidad de dar a conocer la discapacidad de forma más optimista y confiesa también que mucha gente con ER a su alrededor, por ejemplo, le dijo que era interesante su experiencia.
UNA ENFERMEDAD MULTIDISCIPLINAR
En España el Hospital Universitario de Getafe tiene una unidad específica, la unidad de fragilidad ósea centrada en estos pacientes, y a la que acuden desde numerosos puntos de España. Belén Sagastizabal es médico adjunta del Servicio de Pediatría y nos cuenta a Europa Press que se trata de una Unidad Multidisciplinar gracias a la colaboración de los servicios de Pediatría, Traumatología, Radiología, Anestesiología, Rehabilitación, Genética, Endocrinología, Cardiología, Neumología, Otorrinolaringología y Oftalmología, con un amplio conocimiento de la enfermedad.
Dice que es una patología con baja incidencia, y de la que todavía se desconocen en España las cifras porque las formas leves no se diagnosticaban y pasaban desapercibidos hasta hace pocos años, porque habían tenido dos o tres fracturas en la infancia, si bien celebra que con los avances en genética se están teniendo datos más reales. Hay más incidencia en niños porque se estudian más y van más al médico que los adultos, sostiene.
En la osteogénesis imperfecta apunta que como rasgo general destaca la fragilidad ósea, y esta es debida a que hay un defecto en un gen que a su vez provoca un problema a nivel del colágeno, que forma parte del hueso: Es una proteína encargada de dar rigidez al hueso, y ésta se ve alterada de diferentes formas, por eso hay diferentes grados de afectación, pero básicamente lo que genera es una fragilidad ósea y una disminución de la densidad mineral ósea, como principales manifestaciones a nivel esquelético.
Mantiene Sagastizabal que son pacientes que se fracturan con mayor frecuencia a lo habitual, al mismo tiempo que precisa que el colágeno no solo presente en el hueso, también, aunque en menor medida, se encuentra en el corazón, en los oídos, o en los ojos, y por eso estos pacientes deben mantener un seguimiento en varias especialidades.
Las manifestaciones dependen de la gravedad, cuanto más grave más pronto se tienen éstas, pero también se detectan antes. En primer lugar, encontramos, las formas letales que se detectan en el embarazo; las severas, que se ven de forma intrauterina también, nacen y se les pone un tratamiento desde el inicio; después estarían las fracturas moderadas; y las formas leves, aquellos que no nacen con fracturas ni deformidades pero que a lo largo de la vida van teniendo fracturas, añade.
Otros signos de las personas con OI, aunque no siempre están presentes, es el tener la parte de los ojos más azules, las escleras; y también una alteración especifica de los dientes llamada dentinogénesis imperfecta (defecto de la dentina), detalla esta especialista. Las revisiones en el otorrino y de oftalmología en algunos casos también son necesarias porque hay otras manifestaciones menos frecuentes y severas pero que también están presentes, agrega.
Principalmente se diagnostica en niños, porque es cuando más se fractura el hueso al estar en crecimiento. Luego subraya que en la época adulta, sobre todo en la primera parte, es una fase más estable porque el hueso no está en crecimiento; pero con la osteoporosis y la menopausia, sobre todo en las mujeres, hay una mayor incidencia de fracturas.
Es una enfermedad genética, en la que hay muchos genes implicados y cada vez se descubren más, pero las formas más frecuentes y leves suelen ser las hereditarias, familiares, que se pasan de padres a hijos; pero también hay formas de novo, mutaciones genéticas nuevas que se ha producido en el embrión directamente y éstas generalmente son las más severas habitualmente, puntualiza.
Aunque es una ER, prosigue esta especialista, sí que se ha trabajado mucho en el diagnóstico precoz y estas fracturas son más características de las habituales, porque tienen lugar en un hueso frágil y estos no se rompen en zonas habituales. Por tanto, si hay fracturas frecuentes en un niño hay que sospechar de OI y directamente hacer estudios para ver calidad de imagen, y genético dirigido hacia la OI.
NO TIENE TRATAMIENTO CURATIVO
Ana Bueno, jefa de Sección de Traumatología del Hospital Universitario de Getafe, opera con frecuencia pacientes con OI. Revela que hoy en día no existe un tratamiento curativo para la misma, y que las opciones farmacológicas autorizadas para su tratamiento tienen como objetivo principal el incrementar la masa ósea mediante la disminución del mecanismo de destrucción del hueso (actividad osteoclástica).
En el tratamiento farmacológico se palían sus síntomas; en el quirúrgico se resuelven las fracturas y las deformidades; y después estaría la fisioterapia, donde se mejora la calidad de vida de estos pacientes. El hueso está haciéndose y deshaciéndose constantemente. En el farmacológico son sustancias que evitan que el hueso se reabsorba, por lo que esta medicación aporta ese equilibrio entre la formación y la reabsorción. En el tratamiento de la OI se pretende evitar la reabsorción para que se incremente la masa ósea, describe esta experta.
Ahora bien, este tratamiento farmacológico tiene sus inconvenientes de acumulación en el organismo, según advierte; si bien valora que se están investigando otras sustancias que incrementan el efecto de la formación ósea, y no se potencia tanto la reabsorción como se hace ahora.
Sostiene que en esta enfermedad también es característica la deformidad de los huesos. Para tratarla, así como para solventar las fracturas, el tratamiento quirúrgico de estos pacientes se basa en el empleo de un clavo intramedular telescópico, cuyo objetivo es enderezar los huesos, ya que van creciendo al ritmo del niño, evitando fracturas y permitiendo recuperar precozmente la movilidad.
En último lugar, la doctora Bueno mantiene que la calidad de vida es posible en estos pacientes, aunque remarca que hay que trabajarla y mucho, aunque asegura que sí pueden tener buena calidad de vida. La enfermedad no termina operando, e incluso se fracturan y doblan y rompen el hueso, es un poco desalentador pero el objetivo es que tengan una vida que puedan disfrutarla caminando y siendo independientes, concluye esta traumatóloga.
