MADRID, 21 Nov. (EUROPA PRESS) -
Los investigadores del Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido) y sus colaboradores han utilizado técnicas genómicas de vanguardia para identificar todas las células y vías implicadas en las primeras etapas del desarrollo del esqueleto. Este recurso, publicado en 'Nature' que forma parte del proyecto más amplio Human Cell Atlas (HCA), podría utilizarse para investigar si los fármacos terapéuticos actuales o futuros podrían alterar el crecimiento del esqueleto si se utilizan durante el embarazo.
El estudio muestra una imagen clara de cómo el cartílago actúa como andamio para el desarrollo óseo en todo el esqueleto, excepto en la parte superior del cráneo. El equipo mapeó todas las células críticas para la formación del cráneo e investigó cómo las mutaciones genéticas pueden causar que los puntos blandos en el cráneo de los recién nacidos se fusionen demasiado pronto, restringiendo el crecimiento del cerebro en desarrollo. En el futuro, estas células podrían usarse como posibles objetivos diagnósticos y terapéuticos para identificar y tratar afecciones congénitas.
También encontraron ciertos genes activados en células óseas tempranas que podrían estar relacionados con un mayor riesgo de desarrollar artritis de cadera en la edad adulta. Comparativamente, sugieren que otros genes en células tempranas del cartílago están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar artritis en la rodilla, posiblemente debido a su papel en la reparación del cartílago. En el futuro, estudiar más a fondo estas diferentes células podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para estas afecciones.
Utilizando tecnología de vanguardia , investigadores del Instituto Sanger y colaboradores mapearon el desarrollo esquelético en el primer trimestre del embarazo, desde la quinta hasta la undécima semana 5 después de la concepción, a nivel espacial y de células individuales. Esto les permitió describir todas las células, redes genéticas e interacciones involucradas con el crecimiento óseo durante el desarrollo temprano, incluida la posición de las células en el tejido de rápido crecimiento.
El mapa de células individuales reveló cómo las células del cartílago crecen primero, actuando como un andamio sobre el cual las células óseas crecen después. El equipo destacó cómo esto sucede en todas partes del esqueleto, excepto en la parte superior del cráneo, llamada calota. Dentro de la calota, descubrieron nuevos tipos de células óseas tempranas que están involucradas en el desarrollo del cráneo. El equipo investigó cómo las mutaciones genéticas que están relacionadas con la craneosinostosis alteran estas células óseas tempranas, provocando que se fusionen demasiado pronto.
Los investigadores también encontraron que las variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de artrosis de cadera estaban involucradas en el desarrollo temprano de las células óseas y sus reguladores posteriores, mientras que las variantes que afectaban el riesgo de artritis de rodilla estaban involucradas con la formación de cartílago.
Además, el equipo utilizó el atlas para explorar el impacto de los medicamentos en el desarrollo del esqueleto. Recopilaron una lista de 65 medicamentos aprobados clínicamente, que actualmente no se recomiendan durante el embarazo, y destacaron en qué casos pueden afectar al desarrollo del esqueleto. Al incluir esta información en el atlas, se destaca el impacto que pueden tener los medicamentos en el desarrollo del ser humano y podría ser informativo a la hora de considerar si los tratamientos son seguros para su uso durante el embarazo.
"Existen innumerables procesos que actúan en conjunto durante el desarrollo del esqueleto y las articulaciones humanas, y nuestra investigación ha caracterizado los tipos de células y los mecanismos involucrados en la formación del hueso y la fusión del cráneo. Al estudiarlos, pudimos contextualizar las variantes de ADN vinculadas con afecciones congénitas, como la craneosinostosis, y predecir cómo los cambios genéticos afectan al esqueleto en desarrollo", señala Ken To, coautor principal del Instituto Wellcome Sanger. En última instancia, añade, "el uso de este atlas podría ayudarnos a comprender mejor las condiciones tanto del esqueleto joven como del envejecido. Tener este "plano" de la formación ósea también puede ayudarnos a desarrollar formas efectivas de cultivar células óseas y cartilaginosas en una placa, lo que tiene un enorme potencial terapéutico".
La profesora Sarah Teichmann, cofundadora del Atlas de células humanas y autora principal del estudio, que trabajó en el Wellcome Sanger Institute recalca que este atlas esquelético es único, de libre acceso, y arroja nueva luz sobre el desarrollo de los cartílagos, los huesos y las articulaciones en el primer trimestre, "detallando por primera vez las células y las vías implicadas. Este atlas combina tecnología espacial de vanguardia con análisis genético y puede ser utilizado por la comunidad científica de todo el mundo".
"Este atlas detallado del desarrollo de los huesos en el espacio y el tiempo está coordinado con otros estudios, lo que acerca la iniciativa del Atlas de células humanas a la comprensión total de lo que sucede en el cuerpo humano durante el desarrollo, la salud y la enfermedad", concluye
