La IA desmonta el diagnóstico del autismo: los expertos podrían estar fijándose en lo incorrecto

Archivo - Niño en la consulta del terapeuta.
Archivo - Niño en la consulta del terapeuta. - KATARZYNABIALASIEWICZ/ISTOCK - Archivo
Publicado: lunes, 31 marzo 2025 7:53

   MADRID, 31 Mar. (EUROPA PRESS) -

   Un análisis de IA de los historiales médicos ha revelado factores clave en el diagnóstico del autismo. Según el mismo, investigadores de la Universidad de Montreal y la Universidad McGill (ambas en Canadá), señalan que los criterios actuales para diagnosticar el autismo necesitan urgentemente una revisión.

   Así, según sus nuevos datos, los comportamientos repetitivos y los intereses especiales son más indicativos de un diagnóstico de autismo que una falta de habilidades sociales

   De esta forma, tal y como sostienen los hallazgos recogidos en 'Cell', para ser más precisas en sus evaluaciones, las autoridades sanitarias deberían empezar a aprovechar los enormes poderes analíticos de la inteligencia artificial, combinados con la experiencia de los médicos, y elaborar mejores criterios de diagnóstico.

NO HAY MARCADORES ESPECÍFICOS DEL AUTISMO

   "Una revisión de los criterios del autismo basada en datos como la que proponemos, basada en la certeza clínica, complementaría lo que históricamente han hecho los paneles de expertos y el juicio de los humanos, que pueden estar equivocados", resume el coautor principal Laurent Mottron, investigador clínico en psiquiatría de la Universidad de Montreal.

   Como todavía no hay marcadores específicos del autismo disponibles en los genes, la sangre o el cerebro de una persona, hoy en día el diagnóstico todavía depende en gran medida de la evaluación clínica realizada por los médicos y sus equipos de evaluación. La forma estándar de hacer esto es observando cómo un niño se ajusta a los criterios de autismo enumerados en los manuales de referencia, como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, así como en los instrumentos estandarizados que se incluyen en el DSM.

   Estos criterios se dividen en dos categorías: una para las diferencias del niño en la comunicación e interacción social y otra para sus conductas, acciones o actividades restringidas o repetitivas. Al final, sin embargo, son los médicos, basándose en años de experiencia, quienes deciden si un niño recibe un diagnóstico (y su grado de adecuación a los criterios del DSM-5 puede variar mucho).

   Para probar empíricamente qué criterios observaban con más frecuencia los médicos en personas diagnosticadas con autismo, los investigadores de ambas universidades procesaron más de 4.200 informes clínicos observacionales de una cohorte francófona de niños con sospecha de autismo en Montreal a través de un programa de inteligencia artificial para su análisis.

   Adaptaron y aplicaron enfoques de modelado lingüístico extenso (LLM) para predecir la decisión diagnóstica en cada caso, basándose únicamente en estos informes. En particular, los investigadores idearon una manera de identificar las frases clave en los informes que eran más relevantes para un diagnóstico positivo. Esto les permitió hacer una comparación directa con los criterios diagnósticos estadounidenses aceptados también en todo el mundo, con resultados sorprendentes.

CRITERIOS RELACIONADOS CON CONDUCTAS REPETITIVAS

   Así, descubrieron que los criterios relacionados con la socialización (reciprocidad emocional, comunicación no verbal y desarrollo de relaciones) no eran muy específicos del diagnóstico de autismo. En otras palabras, no se encontraron con mucha mayor frecuencia en los niños diagnosticados con autismo que en aquellos en quienes se descartó el diagnóstico. Sin embargo, los criterios relacionados con conductas repetitivas, intereses muy específicos y conductas basadas en la percepción estaban fuertemente vinculados con un diagnóstico de autismo.

   Estos hallazgos llevaron a los científicos a argumentar que la comunidad médica podría querer reconsiderar y revisar los criterios establecidos utilizados para diagnosticar el autismo, ya que los criterios actuales parecen inadecuados y responsables del sobrediagnóstico del autismo que ha sido ampliamente documentado en todo el mundo.

MENOS IMPORTANCIA A LA FALTA DE HABILIDADES SOCIALES

   Deberían darle mucha menos importancia a la falta de habilidades sociales del niño, un factor que se ha enfatizado durante décadas, argumentan los autores. Las dificultades para socializar son comunes en los niños autistas, pero otros signos atípicos mucho más fáciles de identificar también caracterizan a estos niños, afirman los investigadores.

    Asimismo, se debería prestar mayor atención a los comportamientos repetitivos y basados en la percepción y a los intereses especiales de los niños, añaden, ya que podrían ser más específicos del autismo de lo que se creía anteriormente.

   Recibir un diagnóstico de autismo puede llevar años, lo que retrasa las intervenciones que mejoran los resultados y la calidad de vida. Por otro lado, un diagnóstico injustificado puede conducir a una serie de malas decisiones, afirman los científicos. Por lo tanto, mejorar el proceso de evaluación aportaría grandes beneficios a las personas con autismo y al sistema público de salud. "En el futuro, las tecnologías de modelos lingüísticos a gran escala pueden resultar útiles para reconsiderar lo que hoy llamamos autismo", finaliza el trabajo.

Contador