MADRID, 26 Ene. (EUROPA PRESS) -
Un gran estudio genético realizado en niños con trastornos raros del desarrollo previamente no diagnosticados ha descubierto 14 nuevos trastornos del desarrollo. Publicada este miércoles en 'Nature', la investigación, dirigida por científicos del 'Wellcome Trust Sanger Institute', en Reino Unido, también proporciona diagnósticos de enfermedades raras para más de mil niños y sus familias.
Estos diagnósticos permiten a las familias con las mismas patologías genéticas contactar y tener apoyo, y ayudan a informar sobre un mejor manejo clínico. El estudio también acelera la investigación sobre los mecanismos de la enfermedad y las posibles terapias.
Cada año nacen miles de bebés que no se desarrollan normalmente debido a errores en su composición genética, lo cual puede conducir a trastornos como discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o defectos cardiacos. Hay más de mil causas genéticas reconocidas, sin embargo muchos trastornos del desarrollo individuales son tan raros que las causas genéticas no se conocen. Este estudio, llamado 'Deciphering Developmental Disorders' (DDD), tiene como objetivo encontrar diagnósticos para niños con enfermedades de desarrollo aún desconocidas y demostrar que las nuevas tecnologías genómicas pueden proporcionar mejores pruebas diagnósticas.
Trabajando con 200 genetistas clínicos del Sistema Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) de Reino Unido, los investigadores examinaron los 20.000 genes humanos de más de 4.000 familias, de todo Reino Unido y la República de Irlanda, con al menos un niño afectado por un trastorno del desarrollo. El equipo de DDD se centró en nuevas mutaciones espontáneas que surgen a medida que el ADN se transmite de padres a hijos y evaluaron las enfermedades de los niños clínicamente.
El equipo combinó los resultados para agrupar a los niños con trastornos similares para proporcionar diagnósticos. Los autores consiguieron diagnosticar a los niños que tenían nuevas mutaciones en genes ya vinculados a trastornos del desarrollo, aproximadamente un cuarto de los pacientes en el estudio. Además, identificaron 14 nuevos trastornos del desarrollo, todos causados por mutaciones espontáneas que no se encuentran en ninguno de los padres.
CADA AÑO NACEN EN EL MUNDO 400.000 NIÑOS CON MUTACIONES NUEVAS
El doctor Jeremy McRae, primer autor del Wellcome Trust Sanger Institute, señala: "Cada uno de estos trastornos es increíblemente raro, por lo que el gran número de pacientes en este estudio fue crucial para el diagnóstico. Un médico individual puede ver sólo un caso, pero colaborando con cientos de miembros del NHS e investigadores fuimos capaces de vincular a los niños de clínicas a lo largo de las islas británicas. Esto permitió que el equipo emparejara a los niños con trastornos similares dentro del proyecto y proporcionara diagnósticos para ellos".
A ello, el profesor David FitzPatrick, autor supervisor de la Unidad de Genética Humana del MRC en la Universidad de Edimburgo, añade: "Las familias buscan un diagnóstico genético para sus hijos, ya que esto les ayuda a entender la causa del trastorno de su hijo. Esto puede ayudar a los doctores a manejar mejor la enfermedad del niño y da pistas para futuras investigaciones sobre la terapéutica. Además de esto, un diagnóstico puede permitir a los padres saber cuál es el futuro de su hijo y el riesgo de que cualquier embarazo posterior se vea afectado con el mismo trastorno, lo cual puede ser un ayuda enorme si quieren una familia más grande".
En general, los investigadores estimaron que para el 42 por ciento de los niños en el estudio, una nueva mutación en un gen importante para el desarrollo saludable es probable que sea la causa subyacente de su trastorno. El estudio DDD también estimó que, en promedio, 1 de cada 300 niños nacidos en Reino Unido presenta un trastorno de desarrollo raro causado por una nueva mutación, lo que supone 2.000 niños al año en Reino Unido.
Asimismo, los investigadores demostraron que los padres mayores registran un mayor riesgo de tener un niño con un trastorno del desarrollo causado por una nueva mutación. Las probabilidades aumentaron de 1 por cada 450 para los padres de 20 años que tienen un niño con un trastorno de desarrollo raro a 1 de 210 en el caso de los padres de 45 años de edad. A partir de esto, los investigadores calcularon que cerca de 400.000 de los 140 millones de nacimientos anuales en todo el mundo tendrán un trastorno del desarrollo causado por una nueva mutación espontánea que no portan ninguno de los padres.
El doctor Matt Hurles, director del trabajo del Instituto Sanger, concluye: "Este estudio tiene la cohorte más grande de este tipo de familias en el mundo y aprovecha el poder del NHS, con 200 genetistas clínicos y 4.000 pacientes. El diagnóstico que encontramos sólo es posible gracias al gran esfuerzo de colaboración. Encontrar un diagnóstico puede ser un gran alivio para los padres y les permite conectarse con otras familias con el mismo trastorno. Les permite acceder a apoyo, conectar con redes sociales y participar en proyectos de investigación para ese trastorno específico".
