MADRID, 7 Jul. (EUROPA PRESS) -
El jefe de grupo de la U750 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la Universitat de Barcelona, Raúl Estévez, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades del desarrollo del cerebro.
Por un lado, el doctor Estévez ha participado en una investigación coordinada por Pankaj B. Agrawal, del Boston Children's Hospital, publicada en la revista 'American Journal of Human Genetics'. En este estudio, se han identificado mutaciones en pacientes con defectos en el desarrollo del cerebro en el gen CLCN3, que codifica para un intercambiador de aniones de la familia CLC que se localiza en los endosomas.
Así, en 11 familias se han identificado mutaciones en homocigosis que provocarían perdida de función, pero también mutaciones 'de novo' en heterocigosis. El análisis funcional de algunas de estas mutaciones ha mostrado que presentan un incremento de actividad y pérdida de la inhibición a pH ácido.
Por otro lado, Estévez y Alfons Macaya, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Vall d'Hebron, han liderado un estudio publicado en la revista Human Mutation que ha identificado mutaciones en pacientes con problemas del desarrollo cerebral en el gen CHRM1, que codifica para el receptor muscarinico M1.
El análisis de una de las mutaciones ha mostrado que el receptor mutado presenta una activación defectiva de sus vías de señalización. Por tanto, estos datos sugieren que una reducción en la señalización muscarínica afecta el desarrollo cerebral.
