MADRID 20 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigadores del Broad Institute del MIT y Harvard (Estados Unidos), en colaboración con 10 centros médicos académicos de todo Estados Unidos, ha implementado 10 pruebas de predicción de riesgo genético para su uso en investigación clínica. Tal y como se publica en 'Nature Medicine', el equipo describió cómo seleccionaron, optimizaron y validaron las pruebas para 10 enfermedades comunes, incluidas enfermedades cardíacas, cáncer de mama y diabetes tipo 2.
También calibraron las pruebas para su uso en personas con ascendencia no europea. Los científicos trabajaron en colaboración con la red nacional de Genómica y Registros Médicos Electrónicos (eMERGE), financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, para estudiar cómo los datos genéticos de los pacientes se pueden integrar con sus registros médicos electrónicos para mejorar la atención clínica y los resultados de salud.
Los 10 centros médicos colaboradores son parte del proyecto e inscriben a 25.000 participantes, mientras que los investigadores de Broad Clinical Labs, una subsidiaria del Broad Institute, llevan a cabo las pruebas de puntuación de riesgo poligénico para esos participantes. La mayoría de las puntuaciones de riesgo poligénico se han desarrollado basándose en datos genéticos en gran medida de personas de ascendencia europea, lo que plantea dudas sobre si las puntuaciones son aplicables a personas de otras ascendencias.
Para optimizar las puntuaciones de riesgo poligénico para una diversidad de personas, los investigadores revisaron la literatura en busca de puntuaciones de riesgo poligénico que se hubieran probado en personas de al menos dos ancestros genéticos diferentes. También buscaron puntuaciones que indiquen un riesgo de enfermedad que los pacientes podrían reducir con tratamientos médicos, pruebas de detección y/o cambios en el estilo de vida.
El equipo seleccionó 10 condiciones en las que centrarse para las puntuaciones de riesgo poligénico: fibrilación auricular, cáncer de mama, enfermedad renal crónica, enfermedad coronaria, hipercolesterolemia, cáncer de próstata, asma, diabetes tipo 1, obesidad y diabetes tipo 2.
Para cada condición, los investigadores identificaron los puntos exactos del genoma que analizarían para calcular la puntuación de riesgo. Verificaron que todos esos puntos podían genotiparse con precisión, comparando los resultados de sus pruebas con secuencias completas del genoma de la muestra de sangre de cada paciente. Finalmente, los investigadores querían hacer que las puntuaciones de riesgo poligénico funcionaran en diferentes ancestros genéticos.
Estudiaron cómo las variantes genéticas difieren entre las poblaciones analizando datos del programa de investigación All of Us de los Institutos Nacionales de Salud , que recopila información de salud de un millón de personas de diversos orígenes en todo Estados Unidos. El equipo utilizó esa información para crear un modelo para calibrar una puntuación de riesgo poligénico de una persona según su ascendencia genética.
Una vez completada esa optimización, el equipo terminó con 10 pruebas que ahora están utilizando para calcular puntuaciones de riesgo para las 25.000 personas inscritas en el estudio eMERGE. Con sus colaboradores de eMERGE, también están planificando estudios de seguimiento detallados para analizar cómo las puntuaciones de riesgo poligénico podrían influir en la atención médica de los pacientes.
