MADRID, 11 Oct. (EUROPA PRESS) -
El infradiagnóstico de la hipofosfatasia se considera como "uno de los peores enemigos" de los pacientes con esta enfermedad tanto en España como en Latinoamérica, según han puesto de manifiesto los expertos reunidos en el I Congreso Iberoamericano de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes, organizado por la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).
La hipofosfatasia es una enfermerdad rara, si bien la investigadora Beatriz García Fontana ha recordado que al menos 27.000 personas en España podrían padecer la enfermedad sin saberlo, según el estudio del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Fragilidad y Envejecimiento Saludable en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio).
En este sentido, el doctor en Bioquímica y Biología Molecular y director de la Clínica GenActive de Granada, Iván Iglesias, ha recordado que el peligro del infradiagnóstico es que a los pacientes se administre un tratamiento que no mejora su situación o que puede incluso ser perjudicial.
"Es fundamental un tratamiento adecuado desde el primer momento para una buena evolución de los pacientes con hipofosfatasia", ha destacado el especialista, que ha puesto en valor el actual tratamiento con asfotasa alfa, autorizada en España para el tratamiento de sustitución enzimática a largo plazo en pacientes con hipofosfatasia de inicio pediátrico, a fin de tratar las manifestaciones óseas de la enfermedad.
AERyOH ha subrayado que el raquitismo "sigue existiendo" y las organizaciones que representan a las personas que padecen raquitismos heredados y otras enfermedades óseas raras quieren llamar la atención sobre la importancia de su detección en edades tempranas para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida para los pacientes.
Esta necesidad, así como la importancia del uso de herramientas genéticas y la sensibilización y formación de la Atención Primaria, ha sido subrayada por todos los especialistas presentes.
Por otro lado, tanto representantes de pacientes como investigadores han puesto en valor el papel de las organizaciones de pacientes en la consecución de objetivos como la mejora del diagnóstico precoz, el seguimiento y acompañamiento de los pacientes o la autorización de tratamientos innovadores en sus respectivos países.
"El objetivo del encuentro era actualizar conocimientos que contribuyan a mejorar la detección de estas enfermedades y la atención de los pacientes, dar a conocer las investigaciones más relevantes que están en marcha para tratar estas enfermedades y compartir experiencias y buenas prácticas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes entre las propias asociaciones y los expertos de todas las patologías que se darán cita en este congreso", ha subrayado la presidenta de AERyOH, Sonia Fernández. En su opinión, este objetivo se ha superado "con creces".
El doctor Santiago Palacios, presidente de la Fundación Hispana de Osteoporosis y Enfermedades Metabólicas Óseas (FHOEMO), ha defendido que "las organizaciones de pacientes empujan para mejorar la atención y la investigación de las enfermedades y son las que tienen la fuerza moral para mirar la cara a los políticos y hacer posible los cambios que se necesitan".
