MADRID 5 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigación del Cima Universidad de Navarra, en colaboración con varias áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), han desarrollado un modelo de porfiria aguda en animales grandes que desvela "aspectos clave" de los mecanismos de esta patología.
"En este estudio hemos descubierto el impacto que tiene la porfiria en las vías metabólicas relacionadas con la producción de energía en la célula. Asimismo, hemos confirmado distintas alteraciones en el sistema nervioso central que acompañan a las porfirias hepáticas", ha explicado el investigador principal del grupo de 'Hepatología: porfiria y carcinogéneses' del Cima y director del estudio, Antonio Fontanellas.
La puesta a punto de este tipo de modelos experimentales es algo "clave" para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y la evualuación de nuevos tratamientos, pues la escasez de pacientes para estudios clínicos y la variabilidad de los síntomas complica conocer el origen y la evolución de la misma.
Los científicos, que han publicado los resultados del estudio en la revista 'GUT', han usado una "innovadora" tecnología de ARN de interferencia (ARNi) para apagar el gen específico que se altera en esta patología y así reproducir la enfermedad, según un comunicado del CIBER.
"El estudio no solo marca un avance significativo en el desarrollo de modelos más representativos de enfermedades raras en humanos, sino que también subraya la importancia de la colaboración entre la academia y la industria. Este esfuerzo conjunto demuestra el potencial de las terapias basadas en ARNm para abordar enfermedades metabólicas complejas y ofrece nuevas esperanzas en el desarrollo de tratamientos más eficaces", ha añadido Fontanellas.
Este modelo preclínico ha sido "crucial" para la evaluación de la seguridad y eficacia de la administración repetida de un ARNm terapéutico formulado en nanopartículas lipídicas, tal y como ha explicado el director del departamento y colaborador del estudio, Matías Ávila.
"Comprobamos que la administración de hasta 8 dosis en 4 meses no generó respuestas inmunes adversas, ni a las nanopartículas ni al ARNm. Esta tecnología ya se está probando en algunos ensayos clínicos para tratar enfermedades metabólicas en niños y los primeros resultados son alentadores", ha comentado.
En la investigación han participado científicos del Cima, la Universidad de Navarra, la Clínica Universidad de Navarra, la Universidad Autónoma de Madrid y el Hospital 12 de Octubre de Madrid, y de las áreas del CIBER de Oncología (CIBERONC), Neurología (CIBERNED) y Enfermedades Raras (CIBERER).
También ha contado con la colaboración de la compañía biotecnológica Moderna Inc, y ha sido financiado en parte por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Mutua Madrileña.
