La Jornada 'Investigar es Avanzar', del CIBERER, destaca dos iniciativas de colaboración en anemia de Fanconi y ELA
MADRID, 24 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha celebrado este lunes la XIV edición de la Jornada CIBERER 'Investigar es Avanzar', donde se ha puesto en valor la colaboración entre pacientes, asociaciones y el personal investigador para impulsar la búsqueda de soluciones para las enfermedades raras.
"Hay muchísimos millones de personas con enfermedades raras, entre el 70 y el 85 por ciento de ellas son genéticas (...) y son enfermedades en general crónicas que afectan muy frecuentemente a la población infantil", ha señalado el director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina, en la presentación de esta Jornada, organizada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este viernes.
Lapunzina ha apuntado a los 56 grupos de investigación, 19 grupos clínicos vinculados y más de 600 personas que se dedican a la investigación en enfermedades raras como parte del CIBERER. Según ha resaltado, su objetivo es "ayudar, investigar, buscar respuestas y encontrar soluciones" respecto a diagnóstico, tratamiento, seguimiento y calidad de vida de los pacientes.
En esta línea, el miembro vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Daniel de Vicente ha subrayado que la investigación para las personas con enfermedades raras es un "pilar fundamental" para reducir desigualdades y evitar discriminaciones. "En las dos últimas décadas se ha avanzado mucho en enfermedades raras pero no debemos olvidar que solo el 20 por ciento de ellas están siendo investigadas en la actualidad", ha enfatizado.
Por ello, ha instado a impulsar la investigación incrementando la inversión pública, fomentando la participación privada, facilitando la transferencia de conocimiento, destinando recursos para la contratación de personal investigador y técnico e incentivando a los jóvenes investigadores hacia la investigación en enfermedades raras. Todo esto para avanzar en diagnóstico temprano y tratamientos.
ENSAYOS CLÍNICOS PARA ANEMIA DE FANCONI
Durante el encuentro, se han presentado dos de las colaboraciones que ha desarrollado el CIBERER con asociaciones de pacientes. La primera de ellas se ha centrado en el trabajo conjunto que se ha llevado a cabo durante las dos últimas décadas para encontrar una cura para los pacientes de anemia de Fanconi.
La investigadora del CIBERER Paula Ríos ha explicado que los pacientes de anemia de Fanconi presentan mutaciones en un único gen, aunque hay 23 genes diferentes asociados a la enfermedad. Esto lleva a que tengan anomalías congénitas, mayor predisposición al cáncer y a que desarrollen una anemia que hace que se queden sin células de la sangre.
Ríos ha formado parte de los ensayos clínicos que han permitido desarrollar una terapia génica utilizando vectores lentivirales, donde el propio paciente es su donante, que puede resultar útil para algunos casos de anemia de Fanconi. Esta investigación se encuentra en la actualidad en fase 2 después de obtener resultados positivos en sus fases previas.
Según ha precisado, la colaboración con los pacientes y la Fundación Anemia de Fanconi ha sido fundamental en este proceso. "Desde el principio vimos que necesitábamos también interaccionar con las familias y los pacientes. No es lo mismo trabajar en el laboratorio con una línea celular que trabajar con células directamente de los pacientes y estudiar, sobre todo en el caso de enfermedades raras, las características únicas que tienen estas células", ha indicado.
Uno de los pacientes beneficiados de estos ensayos clínicos ha sido Xabi Baltar, un niño con esta enfermedad. Su madre ha detallado las complicaciones que sufrió Xabi desde su nacimiento hasta el diagnóstico de la anemia de Falconi, así como el camino hasta llegar a este ensayo, que ha permitido al pequeño "llevar una vida completamente normal".
"Después de pocos meses (tras la infusión de las células corregidas), empezamos a ver las células corregidas y lo que vimos después es que esas células aumentaban a lo largo del tiempo hasta reconstituir la médula prácticamente de manera completa, la médula y la sangre periférica adhesiva (...). Al final, llegó (también) la mejoría también hematológica y los resultados en Xabi y en otros pacientes del ensayo que han permitido llegar a la fase 2", ha aseverado Paula Ríos.
REGISTRO NACIONAL DE PACIENTES DE ELA
Por otra parte, en esta Jornada se ha abordado la creación del Registro Nacional de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en la que la Fundación Francisco Luzón ha contado con la ayuda del CIBERER.
La presidenta de la Fundación Luzón, María José Arregui, ha explicado que la necesidad de elaborar un registro de estas características surge con el objetivo de fomentar y facilitar la investigación de una enfermedad de la que no se conocen las causas, para la que no existe una prueba diagnóstica y tampoco un tratamiento.
"Este registro no es un mero contaje, es una plataforma de investigación muy importante para mejorar la comprensión de las características de cada paciente. Porque es muy importante poder personalizar un diagnóstico y poder determinar esas estrategias terapéuticas, ese tratamiento que pueda beneficiar a cada paciente", ha aputado la responsable del departamento de Investigación de la Fundación Luzón, Raquel Barajas.
Este registro cuenta con varios grupos de trabajo, centrados en distintos aspectos de interés en investigación, como ha explicado el investigador del CIBERER Alberto García. En concreto, hay grupos dedicados a epidemiología y factores de riesgo, genética, biomarcadores, metabolismo, tratamiento, deterioro cognitivo, pacientes y cuidadores e inteligencia artificial.
El vicepresidente de la Confederación Nacional de Entidades de ELA (conELA), José Jiménez, también paciente de ELA, ha destacado que este registro permitirá conocer cuántos afectados hay, cuáles son sus características, desarrollar políticas sociosanitarias con un reparto adecuado de recursos y, a partir de ahí, identificar los factores de riesgo y a los pacientes que pueden entrar en ensayos clínicos para poder conocer mejor al enfermedad y desarrollar un tratamiento.
Jiménez ha destacado que cuando te adn el diagnóstico de ELA lo primero en lo que piensas después de aceptar la situación es en un ensayo. "¿Y dónde hay un ensayo? Y corremos como pollos sin cabeza, sinceramente, por todo lo que leemos y por todo lo que vemos, intentando llegar a nuestra salvación, que es un ensayo", ha señalado.
"En este caso, disponiendo de un registro de pacientes, cambiamos el orden. Los investigadores, los laboratorios, las personas que realmente pueden salvarnos y pueden identificar que somos objetivo prioritario de su estudio, nos van a llamar y nos pueden decir: 'cuento contigo", ha precisado.
