MADRID 4 Mar. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Facultad de Medicina de Baylor (Estados Unidos) han desarrollado un método de inteligencia artificial (IA) que acelera la identificación de genes que contribuyen a trastornos del desarrollo neurológico como el trastorno del espectro autista, la epilepsia y el retraso del desarrollo.
Esta nueva y poderosa herramienta computacional puede ayudar a caracterizar completamente el panorama genético de los trastornos del desarrollo neurológico, lo cual es clave para realizar diagnósticos moleculares precisos, dilucidar el mecanismo de la enfermedad y desarrollar terapias dirigidas. El estudio aparece en 'American Journal of Human Genetics'.
"Aunque los investigadores han logrado grandes avances en la identificación de diferentes genes asociados con los trastornos del desarrollo neurológico, muchos pacientes con estas afecciones aún no reciben un diagnóstico genético, lo que indica que hay muchos más genes esperando ser descubiertos", comenta el primer autor y coautor correspondiente, el doctor Ryan S. Dhindsa , profesor asistente de patología e inmunología en el Baylor College of Medicine e investigador principal en el Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute en el Texas Children's Hospital (Estados Unidos).
Por lo general, para descubrir nuevos genes asociados con una enfermedad, los investigadores secuencian los genomas de muchas personas con los trastornos y los comparan con los genomas de personas sin los trastornos. "Adoptamos un enfoque complementario", matiza Dhindsa. "Usamos inteligencia artificial para encontrar patrones entre genes ya vinculados con enfermedades del desarrollo neurológico y predecir genes adicionales que también podrían estar involucrados en estos trastornos".
Los investigadores buscaron patrones en la expresión genética medida a nivel de células individuales del cerebro humano en desarrollo. "Descubrimos que los modelos de IA entrenados únicamente con estos datos de expresión pueden predecir de manera sólida los genes implicados en el trastorno del espectro autista, el retraso del desarrollo y la epilepsia. Pero queríamos llevar este trabajo un paso más allá", detalla Dhindsa.
Para mejorar aún más los modelos, el equipo incorporó más de 300 características biológicas adicionales, incluidas medidas de cuán intolerantes son los genes a las mutaciones, si interactúan con otros genes conocidos asociados a enfermedades y sus roles funcionales en diferentes vías biológicas.
"Estos modelos tienen un valor predictivo excepcionalmente alto", insiste Dhindsa. "Los genes de mayor rango fueron hasta dos o seis veces más enriquecidos, dependiendo del modo de herencia, en genes de riesgo de trastornos del desarrollo neurológico de alta confianza en comparación con las métricas de intolerancia genética por sí solas. Además, algunos genes de mayor rango tenían entre 45 y 500 veces más probabilidades de estar respaldados por la literatura que los genes de menor rango".
"Consideramos estos modelos como herramientas analíticas que pueden validar genes que están empezando a surgir a partir de estudios de secuenciación pero que aún no tienen pruebas estadísticas suficientes de su participación en trastornos del desarrollo neurológico", finaliza Dhindsa. "Esperamos que nuestros modelos aceleren el descubrimiento de genes y el diagnóstico de pacientes, y estudios futuros evaluarán esta posibilidad".
