MADRID 30 Ago. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo estudio dirigido por investigadores del University College de Londres (UCL) y la Universidad Queen Mary de Londres ha señalado que en Reino Unido hay más personas de las que se pensaba en riesgo de padecer una forma hereditaria de amiloidosis cardiaca, una cardiopatía potencialmente mortal.

El estudio, publicado en 'JAMA Cardiology', utilizó datos del Biobanco del Reino Unido para analizar los genes de 469.789 personas de ese país y descubrió que una de cada 1.000 poseía variantes genéticas probablemente relacionadas con la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR).

Entre los participantes en el estudio con ascendencia africana, la incidencia era mucho mayor: uno de cada 23 (4,3%) tenía genes que se creía que estaban relacionados con la enfermedad.

En la amiloidosis cardiaca se acumulan proteínas anormales, denominadas amiloides, en el tejido cardiaco, lo que hace que el corazón se vuelva rígido y tenga menos capacidad para bombear sangre. Si no se trata, puede ser mortal en un plazo de cuatro a seis años.

"Hemos hallado en el Reino Unido un número de personas mayor de lo esperado con variantes genéticas potencialmente nocivas relacionadas con la amiloidosis ATTR cardiaca, una enfermedad a menudo mortal.

Muchas personas con estas variantes no desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, es importante tratar de identificar lo antes posible a quienes sí lo hagan, ya que existen nuevos medicamentos prometedores que pueden tratar eficazmente la enfermedad, y actuar antes con estos medicamentos probablemente ayude más a los pacientes", señala el autor principal del estudio y miembro del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL, el doctor Luis Lopes.

La primera autora, la doctora Nay Aung, del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres, afirma que su estudio "muestra que las personas portadoras de estas variantes potencialmente dañinas tienen un riesgo entre dos y tres veces mayor de sufrir insuficiencia cardiaca y problemas de ritmo cardiaco".

Anteriormente, la amiloidosis ATTR se consideraba rara y afectaba a entre una de cada 120.000 y una de cada 830.000 personas en todo el mundo. Sin embargo, en los últimos años ha aumentado el número de personas diagnosticadas en el Reino Unido, en parte gracias a las mejoras en el diagnóstico por imagen introducidas por el Centro de Amiloidosis del UCL.

La amiloidosis ATTR puede ser hereditaria, causada por una mutación en el gen de la transtiretina (TTR), pero también puede aparecer con la edad sin una base genética. Se sabe que la forma hereditaria es mucho más frecuente en determinados grupos geográficos de poblaciones de Portugal, Japón y Suecia, y entre individuos con ascendencia negroafricana.

El nuevo estudio, en contraste con investigaciones anteriores que analizaban la prevalencia de una variante genética vinculada a la amiloidosis ATTR (Val142Ile), estimó la prevalencia de 62 variantes identificadas como posiblemente relacionadas con la enfermedad.

Analizando una media de 12 años de datos de los participantes en el Biobanco del Reino Unido, el equipo de investigación descubrió que las personas con estas variantes presentaban un mayor riesgo de insuficiencia cardiaca, engrosamiento del músculo cardiaco y problemas de ritmo cardiaco, lo que se mantenía tras ajustar factores como la edad, el sexo, el IMC y los factores de riesgo cardiovascular.

Los datos hospitalarios indicaban que a una proporción relativamente baja, el 2,8 por ciento, de este grupo se le había diagnosticado amiloidosis cardiaca. La media de edad de los participantes en el Biobanco del Reino Unido era de 57 años, y los investigadores señalaron que la enfermedad podía desarrollarse más tarde o encontrarse aún en sus primeras fases durante el periodo del estudio.

La proporción se duplicó cuando los investigadores buscaron síntomas extracardiacos asociados a la forma hereditaria de la amiloidosis ATTR, lo que sugiere una falta de reconocimiento de la enfermedad en sus fases iniciales.

Entre estos síntomas se encontraban el síndrome del túnel carpiano (presión sobre un nervio de la muñeca que provoca hormigueo, entumecimiento y dolor en la mano y los dedos) y la estenosis lumbar (estrechamiento de la zona de la columna vertebral que contiene los nervios o la médula espinal, que provoca dolor, calambres y hormigueo en las piernas al caminar o estar de pie).

Los investigadores pidieron una mayor vigilancia clínica para detectar una posible amiloidosis hereditaria ATTR entre las personas con estos síntomas o con un engrosamiento inexplicable del músculo cardiaco.

Según los investigadores, el siguiente paso sería investigar prospectivamente la proporción de personas con estas variantes que desarrollaron la enfermedad. Esto podría ayudar a determinar posibles estrategias de cribado. En la actualidad, las pruebas genéticas se ofrecen a personas con síntomas o a familiares que padecen la enfermedad.

Entre los nuevos tratamientos prometedores para la amiloidosis ATTR se encuentra una terapia de edición genética desarrollada en el Centro de Amiloidosis de la UCL. Los primeros resultados de los ensayos de esta terapia, una única infusión intravenosa de NTLA-2001, indican que puede detener la progresión de la enfermedad.

La terapia es uno de los nuevos tratamientos que pretenden atajar la acumulación de amiloide en el corazón. Anteriormente, los tratamientos de la enfermedad trataban de aliviar los síntomas de la insuficiencia cardiaca (que pueden incluir fatiga, hinchazón de piernas o abdomen y dificultad para respirar con la actividad), pero no abordaban la causa subyacente.