MADRID 14 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo estudio ha demostrado que la medicina personalizada puede ayudar a controlar antes los efectos de la acromegalia, una enfermedad rara causada por un exceso de secreción de hormona de crecimiento y que se produce en más del 99 por ciento de los casos por un tumor generalmente benigno de la hipófisis.
El estudio ha sido llevado a cabo por el grupo de Investigación de Endocrinología y Obesidad del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), centro asociado al Hospital Germans Trias i Pujol (HGTiP) en colaboración con el Área de Neuroendocrinologia de la Sociedad Española de Endocrinología (SEEN).
La investigación ha conseguido llevar al desarrollo un protocolo con biomarcadores para ayudar a los pacientes con acromegalia a controlar antes los efectos que les causa la enfermedad, que tiene como uno de sus principales problemas el hecho de que se diagnostica con unos 10 años de retraso. Esto ocurre cuando se hacen evidentes una serie de cambios esqueléticos y faciales llamativos, como el crecimiento de las manos y los pies, u otros problemas de salud como afectación cardíaca o desarrollo de lesiones articulares o varios tipos de cáncer.
LAS TERAPIAS PERSONALIZADAS AUMENTAN LA EFECTIVIDAD HASTA UN 80%
El estudio clínico y traslacional demuestra por primera vez que estos biomarcadores son útiles para predecir la efectividad de los fármacos indicados para el control de esta enfermedad. Por ejemplo, los investigadores aseguran que los tratamientos clásicos -como los llamados ligandos del receptor de somatostatina de primera generación (fgSRL)- solo tienen una efectividad del 50 por ciento.
En este sentido, otra derivada relevante de este estudio es que el uso de estos biomarcadores ayuda a indicar terapias personalizadas que aumentan la efectividad hasta el 80 por ciento y de manera más rápida que con el tratamiento clásico.
"Nunca hasta ahora se había hecho un estudio prospectivo poniendo a prueba protocolos con marcadores de respuesta que, en función de lo que indiquen, permiten asignar un tratamiento u otro. Es de hecho la demostración de que la medicina de precisión para tratar la acromegalia es posible, algo que hace años que se estaba debatiendo internacionalmente", ha manifestado el doctor Manel Puig, quien ha liderado la investigación.
TRATAR LO ANTES POSIBLE UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE
Como enfermedad considerada rara, la acromegalia es muy poco frecuente: afecta a unas 70 personas por millón de habitantes en el mundo y cada año se diagnostican entre 6 y 9 casos nuevos por cada millón de habitantes.
Puede afectar a cualquier persona y se suele diagnosticar a partir de los 40 años, pero también puede haber casos en la infancia que, si no se diagnostican a tiempo, ocasionan gigantismo. Además de estas deformaciones faciales y esqueléticas que acaban siendo muy manifiestas, el exceso de hormona de crecimiento produce alteraciones severas en otras partes del cuerpo: aumento del tamaño del corazón que puede condicionar insuficiencia cardíaca, tendencia a la diabetes, apnea del sueño y un incremento en el desarrollo de varios tumores, especialmente de cáncer de colon.
Su tratamiento tiene como objetivo normalizar los niveles hormonales, eliminar el tumor y tratar las complicaciones asociadas, algo que se puede conseguir primero con cirugía o con fármacos. En este último sentido, en cuanto al tratamiento médico, hasta ahora se sigue un enfoque de ensayo-error, de manera que durante un tiempo que puede alargarse años, solo se indican determinados fármacos para tratar de controlar la patología.
"Una vez diagnosticada la enfermedad, es clave no perder tiempo en tratarla. Hasta ahora los pacientes podían pasar meses probando fármacos que en el mejor de los casos solo son útiles para la mitad de los enfermos. Ahora, con estos marcadores, descartaremos tratamientos que no funcionarán y podremos centrarnos en otras modalidades terapéuticas que sí lo harán y que tienen una eficacia superior. Si acertamos, en medio año el paciente tiene controlada la enfermedad, pero si no, este plazo se alarga mucho más", ha explicado Puig.
La celeridad en el control de la enfermedad, además, cobra relevancia en cuanto a su cura. En este sentido, los expertos aseguran que, a pesar de que la acromegalia solo se cura con una cirugía, a menudo esta se realiza con más garantías cuando se hace de forma diferida; es decir, controlando primero hormonalmente al paciente con el tratamiento farmacológico pertinente antes de intervenirlo.
