MADRID, 28 Ene. (EUROPA PRESS) -
El análisis de todo el ARN del tumor detecta más cambios genéticos clínicamente relevantes en los niños con cáncer que los métodos de diagnóstico tradicionales, según ha demostrado una nueva investigación publicada en la revista 'JCO Precision Oncology'.
A todos los niños con cáncer se les extrae un trozo de tejido tumoral para determinar la forma exacta de su enfermedad. El trozo de tejido se observa al microscopio, pero también se analiza para detectar fallos genéticos.
Los cambios tanto en el ADN como en el ARN -una traducción del código del ADN- pueden proporcionar pistas importantes sobre el tipo exacto de cáncer, la agresividad del tumor y el posible beneficio de los fármacos dirigidos.
Todo el ARN disponible en un trozo de tejido tumoral de cada niño con cáncer en los Países Bajos se estudia mediante la llamada "secuenciación del ARN", actualmente como complemento de los diagnósticos tradicionales. Esto fue posible gracias a la apertura del Centro Princesa Máxima de Oncología Pediátrica en 2018, el hospital de investigación donde se tratan todos los niños con cáncer en los Países Bajos.
En algunos niños, la secuenciación del ARN ya ha permitido mejorar el diagnóstico y adaptar el tratamiento. Para un gran número de tipos de cáncer, el Laboratorio de Diagnóstico del Centro Princesa Máxima ya ha sustituido las pruebas tradicionales por amplios análisis de ARN. Los investigadores esperan poder cambiar también con total rapidez para los demás tipos de cáncer, especialmente las formas de leucemia.
En el nuevo estudio, los científicos del Centro Princesa Máxima han comparado la eficacia de la secuenciación del ARN con los métodos tradicionales que permiten buscar específicamente en el ADN y el ARN los cambios génicos conocidos.
El equipo analizó muestras de tejido de 244 niños remitidos al Centro Princesa Máxima entre finales de 2018 y mediados de 2019 tras sospechar de un cáncer. Se centraron en detectar los llamados genes de fusión, un tipo de fallo genético en el que dos genes separados forman juntos un nuevo gen defectuoso. Estos genes de fusión se encuentran en muchos cánceres y a menudo pueden influir en las decisiones de tratamiento.
Mediante la secuenciación del ARN, el equipo detectó un total de 78 genes de fusión. Se trata de 23 -o un 40%- más de los que encontraron con las técnicas tradicionales. Los métodos tradicionales sí encontraron los otros 55 genes de fusión, pero a menudo sólo se recogía uno de los dos genes de la fusión, mientras que la información de ambos genes puede ser importante para el diagnóstico o el tratamiento.
En casi un tercio de las 23 fusiones genéticas específicas de la secuenciación del ARN, el hallazgo condujo a un diagnóstico más preciso o a un posible tratamiento. En el caso de una niña, el diagnóstico del patólogo se modificó sobre la base de la secuenciación del ARN a fibrosarcoma infantil, un tumor de tejidos blandos, con una fusión denominada NTRK. Esto significó que pudo recibir un nuevo fármaco dirigido como parte de un ensayo clínico.
El diagnóstico de un niño de un año con un tumor cerebral se cambió de glioblastoma a glioma hemisférico, un tumor con un resultado menos malo. Cuando el tratamiento estándar dejó de funcionar, se le administró un medicamento de precisión que lo mantuvo estable durante un año más.
Para un tercio de las 23 anomalías "perdidas" por los diagnósticos tradicionales, no existe actualmente ninguna prueba específica. En el caso de las demás alteraciones genéticas omitidas, influyeron razones técnicas o simplemente no se solicitó la prueba correspondiente porque no parecía pertinente para el tipo de tumor.
El doctor Bastiaan Tops, jefe del Laboratorio de Diagnóstico del Centro Princesa Máxima de Oncología Pediátrica, y codirector del estudio, afirma "la secuenciación del ARN ya se utilizaba antes, pero sólo en niños que estaban muy enfermos y en los que el tratamiento estándar había dejado de funcionar".
"Como podemos examinar el panorama genético completo del tumor de un niño en el momento del diagnóstico, podemos discutir las posibles consecuencias del tratamiento con el médico del niño de inmediato --añade--. Esto significa que podemos ofrecer a los niños con cáncer las mejores oportunidades, basadas en los últimos conocimientos científicos".
Por su parte, el doctor Patrick Kemmeren, jefe de grupo y del núcleo de Big Data en el Centro Princesa Máxima y codirector del estudio, destaca que "en este estudio se demuestra que una sola prueba que busca en todo el ARN del tumor es casi una vez y media más sensible a los fallos genéticos en el cáncer infantil".
