MADRID 27 Oct. (EUROPA PRESS) -
La psoriasis no está causada ni se propaga por mutaciones genéticas espontáneas en la piel, según sugiere una nueva investigación publicada en la revista 'Nature Genetics'.
El equipo del Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido) y colaboradores, secuenció muestras de piel de 111 personas con psoriasis y no hallaron ningún gen mutado en las manchas psoriásicas que no estuviera también mutado en el tejido cutáneo no afectado del individuo.
El estudio sugiere que, a diferencia de otras enfermedades inflamatorias, como la enfermedad inflamatoria intestinal o la enfermedad hepática crónica, las mutaciones somáticas no son responsables del inicio o la propagación de la psoriasis.
La confirmación de que la psoriasis no está causada por ninguna mutación somática permite a los investigadores seguir explorando otras vías.
Con el tiempo, todas las células de nuestro cuerpo acumulan mutaciones, conocidas como mutaciones somáticas. Éstas pueden deberse a errores de replicación, sustancias químicas o factores ambientales.
Aunque algunas de estas mutaciones pueden provocar cáncer, muchas son inofensivas. Cuando una mutación da a la célula una ventaja sobre sus vecinas, se conoce como mutación impulsora, y esto permite que las células mutadas crezcan y se propaguen.
Recientemente, la investigación ha empezado a explorar la posibilidad de que las mutaciones impulsoras causen enfermedades no cancerosas al afectar a la función del tejido o influir en la propagación de enfermedades por el organismo.
En trabajos anteriores realizados por científicos del Instituto Wellcome Sanger se ha demostrado que estas mutaciones repercuten en enfermedades como la enfermedad inflamatoria intestinal. En este nuevo estudio, los investigadores analizaron si lo mismo ocurría con la psoriasis.
La psoriasis es una enfermedad inmunitaria inflamatoria crónica que provoca la aparición de escamas y llagas en la piel. Actualmente se desconoce la causa de esta enfermedad, y se calcula que 125 millones de personas en todo el mundo (entre el 2% y el 3% de la población total) padecen psoriasis.
Este equipo tomó muestras de piel de los antebrazos de 111 personas con psoriasis, tomando muestras de los parches de psoriasis y de la piel sana. Utilizaron la microdisección por captura láser para aislar 1.182 muestras, que luego se analizaron mediante secuenciación del genoma completo o exoma.
Encontraron diferencias mínimas en los tipos de mutaciones observadas en la piel sana frente a las manchas de psoriasis, y sólo un ligero aumento en el número de mutaciones. Además, no se observaron diferencias funcionales entre los tejidos psoriásicos y no psoriásicos, lo que sugiere que la enfermedad no está relacionada con una mutación somática específica en la piel.
El equipo identificó cuatro nuevas mutaciones impulsoras que otorgaban a las células cutáneas una ventaja sobre sus vecinas, todas ellas halladas tanto en las manchas de psoriasis como en otros tejidos cutáneos.
También hallaron una firma mutacional relacionada con el uso de psoralenos, un compuesto que a veces se utiliza como parte del tratamiento de los brotes de psoriasis. Sin embargo, estas mutaciones se detectaron tanto en pacientes a los que se había recetado psoraleno como en los que no, lo que sugiere que podría deberse a una exposición ambiental.
El doctor Sigurgeir Olafsson, primer autor y anteriormente del Instituto Wellcome Sanger, ahora en deCODE genetics, en Islandia, explica que "el estudio de las mutaciones somáticas en enfermedades no cancerosas sólo ha sido posible recientemente gracias a los avances tecnológicos".
"El análisis genético de enfermedades no cancerosas puede ayudar a identificar nuevas mutaciones impulsoras, como las que describimos --añade--. Esto se suma a nuestro creciente conocimiento colectivo sobre el impacto de las mutaciones en el cáncer y otras enfermedades, además de demostrar que determinados tratamientos pueden influir en el paisaje mutacional de un tejido".
Por su parte, el doctor Carl Anderson, autor principal del Instituto Wellcome Sanger, recuerda que "la psoriasis es una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo, repercutiendo en su calidad de vida, y se sabe muy poco sobre por qué se produce y cómo podemos tratarla".
"Aunque nuestra investigación no halló un gen en el que las mutaciones somáticas aumenten la susceptibilidad a la psoriasis, pudimos cuantificar las consecuencias mutacionales de la exposición a psoralenos en la piel, definiendo una firma mutacional que puede ayudar a futuras investigaciones --prosigue--. También descubrimos que el modo en que las células de la piel se desarrollan a partir de células madre no se ve alterado por la psoriasis, lo cual resulta tranquilizador", asegura.
