MADRID, 8 Abr. (EUROPA PRESS) -
Hasta una de cada 3.000 personas están en riesgo de sufrir un neumotórax, también conocido como perforación pulmonar, ya que podría ser portadora de un gen defectuoso que aumenta significativamente este riesgo, según nuevas estimaciones de investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Estimaciones anteriores habían situado este riesgo en una de cada 200.000 personas.
El gen en cuestión, FLCN, está relacionado con una enfermedad conocida como síndrome de Birt-Hogg-Dubé, cuyos síntomas incluyen tumores cutáneos benignos, quistes pulmonares y un mayor riesgo de cáncer de riñón.
Se estima que entre 1,9 y 3 millones de personas en todo el mundo podrían ser portadoras de la mutación genética, y en España, entre 11.000 y 18.000 personas podrían estar afectadas por esta condición. Aunque los hallazgos sugieren que la prevalencia y las manifestaciones del síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden variar entre diferentes grupos étnicos y regiones geográficas.
En el estudio publicado en la revista 'Thorax', el equipo de investigadores examinó datos de UK Biobank, el Proyecto 100.000 Genomas y East London Genes & Health, tres grandes conjuntos de datos genómicos que abarcan más de 550.000 personas. Así, descubrieron que entre una de cada 2710 y una de cada 4190 personas es portadora de la variante específica de FLCN que subyace al síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
32% DE PROBABILIDADES DE DESARROLLAR CÁNCER DE RIÑÓN
Sin embargo, curiosamente, mientras que los pacientes con diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen un riesgo de por vida de sufrir una perforación pulmonar del 37%, en la cohorte más amplia de portadores de la mutación genética, este riesgo fue menor, del 28%. Aún más sorprendente, mientras que los pacientes con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen un 32% de probabilidades de desarrollar cáncer de riñón, en la cohorte más amplia, este riesgo fue de tan solo el 1%.
El neumotórax, también conocido como pulmón perforado, se produce por una fuga de aire en el pulmón, lo que provoca una deflación pulmonar dolorosa y dificultad para respirar. Sin embargo, no todos los casos de neumotórax se deben a una falla en el gen FLCN.
Aproximadamente uno de cada 200 hombres jóvenes, altos y delgados, adolescentes o veinteañeros experimentará un neumotórax perforado, y en muchos de ellos la afección se resolverá por sí sola, o los médicos extraerán el aire o el líquido de los pulmones durante el tratamiento ambulatorio; muchos ni siquiera sabrán que padecen la afección.
Si una persona sufre una perforación pulmonar y no cumple con las características habituales (por ejemplo, si tiene alrededor de cuarenta años), los médicos buscarán quistes indicadores en la parte inferior de los pulmones, visibles en una resonancia magnética. Si estos están presentes, es probable que la persona padezca el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Los investigadores añaden: "Si una persona tiene el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, es muy importante que podamos diagnosticarlo, porque ella y sus familiares también pueden correr riesgo de padecer cáncer de riñón. La buena noticia es que la perforación pulmonar suele ocurrir entre 10 y 20 años antes de que el individuo presente síntomas de cáncer de riñón, por lo que podemos vigilarlo, realizarle pruebas de detección anuales y, si detectamos el tumor, debería ser lo suficientemente temprano como para curarlo".
El hallazgo plantea la cuestión de si, si se detecta que una persona tiene un gen FLCN defectuoso, se le debería ofrecer una prueba de detección de cáncer de riñón. Sin embargono parece que esto sea necesario. "Con el aumento del uso de pruebas genéticas, sin duda encontraremos más personas con estas mutaciones", finalizan los expertos, "pero a menos que veamos los otros signos reveladores del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, nuestro estudio muestra que no hay razón para creer que tendrán el mismo riesgo elevado de cáncer".
