MADRID, 27 Sep. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo estudio revela que la consanguinidad puede aumentar el riesgo de enfermedades comunes como la diabetes tipo 2 y el trastorno de estrés postraumático (TEPT), según publican sus autores en la revista 'Cell'.
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores de la Universidad Queen Mary de Londres, en Reino Unido, analizaron los datos genómicos de diversos grupos para investigar la relación entre la autocigosidad --una medida del parentesco genético entre los padres de un individuo-- y la prevalencia de enfermedades comunes, con un método novedoso que reduce los factores de confusión debidos a factores socioculturales.
Centraron su análisis en la cohorte Genes & Health, formada por individuos británicos de ascendencia pakistaní y bangladeshí, así como por individuos de ascendencia europea y sudasiática del Biobanco del Reino Unido.
Los resultados ayudan a arrojar luz sobre la compleja interacción entre la genética y los resultados sanitarios, especialmente entre las poblaciones con mayores tasas de consanguinidad.
La consanguinidad es la práctica social y cultural del matrimonio entre dos individuos emparentados por sangre que comparten un antepasado común reciente, por ejemplo un abuelo o un bisabuelo. Esta práctica se observa en todo el mundo con prevalencia variable. Más del 10% de la población mundial está formada por individuos que son hijos de primos segundos o más cercanos.
La consanguinidad aumenta la fracción del genoma de un individuo que se hereda de forma idéntica de ambos progenitores, un fenómeno denominado autocigosidad. Aunque está demostrado que la consanguinidad aumenta el riesgo de padecer enfermedades raras de un solo gen, al aumentar la probabilidad de que un individuo herede el mismo cambio raro en el ADN de un gen "recesivo" causante de la enfermedad, su impacto en las enfermedades comunes sigue sin estudiarse lo suficiente.
Los pakistaníes y bangladeshíes británicos presentan tasas de varias enfermedades superiores a la media del Reino Unido; por ejemplo, el riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2 es entre cuatro y seis veces mayor que el de las personas de ascendencia europea. Sin embargo, estas enfermedades implican una compleja interacción de factores genéticos y ambientales y, antes de este estudio, se desconocía si la consanguinidad desempeña algún papel.
En este nuevo estudio, investigadores del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores se propusieron evaluar el impacto de la consanguinidad en las enfermedades genéticas complejas.
Los equipos analizaron datos genómicos para describir distintos patrones de consanguinidad en poblaciones distintas, incluidos 23.978 británicos de ascendencia pakistaní y bangladeshí de la cohorte Genes & Health, y 397.184 individuos de ascendencia europea o sudasiática de la cohorte UK Biobank. Descubrieron que aproximadamente el 33% de los individuos de Genes & Health eran descendientes de primos segundos o más cercanos, frente al 2% de los individuos de ascendencia europea del Biobanco del Reino Unido.
A continuación, investigaron la relación entre la autocigosidad y la prevalencia de enfermedades comunes. Para ello, restringieron su análisis a un conjunto de unos 5.700 individuos de Genes & Health y UK Biobank cuyos padres se dedujo que eran primos hermanos basándose en los datos genéticos.
Dentro de este grupo restringido de "alta consanguinidad", el nivel exacto de autocigosidad se determina al azar, entre el 4 y el 15 por ciento, y los investigadores demostraron que no está correlacionado con factores socioculturales y ambientales, como la religiosidad, la educación o la dieta, que podrían influir a su vez en los rasgos de salud. Este novedoso método ayudó a garantizar que cualquier vínculo observado entre la autocigosidad y las enfermedades era de causa biológica y no se debía a factores de confusión.
Entre las 61 enfermedades genéticas complejas examinadas en las cohortes de Genes & Health y el Biobanco del Reino Unido, los investigadores identificaron 12 enfermedades y trastornos asociados a una mayor autocigosidad derivada de la consanguinidad. Entre ellas se encontraban la diabetes tipo 2, el asma y el TEPT. Las asociaciones con la diabetes de tipo 2 y el TEPT se validaron posteriormente en otro conjunto de datos de la empresa de genética de consumo 23andMe Inc. utilizando una técnica de análisis entre hermanos.
Los análisis sugieren que la consanguinidad puede explicar aproximadamente el 10% de los casos de diabetes de tipo 2 entre los pakistaníes británicos y alrededor del 3% de los casos entre los bangladeshíes británicos. Sin embargo, cualquier riesgo para la salud derivado de la consanguinidad debe sopesarse con los beneficios sociales positivos de esta práctica y considerarse junto con otros factores de riesgo modificables más importantes, como el ejercicio, el tabaquismo y el índice de masa corporal.
Esta investigación revela importantes conocimientos sobre los factores que influyen en los resultados sanitarios y las asociaciones entre la autocigosidad y las enfermedades complejas en las comunidades pakistaní y bangladeshí británicas. Sugiere que los estudios genéticos de enfermedades complejas deberían ampliarse para identificar variantes y genes específicos con efectos recesivos.
Daniel Malawsky, primer autor del estudio y estudiante de doctorado en el Instituto Wellcome Sanger, señala que, "aunque la consanguinidad tiene un papel menor en las enfermedades comunes en comparación con otros factores, sigue siendo esencial comprender su influencia específica en la salud de estas comunidades".
"Nuestro nuevo método, que explora la variación natural de la autocigosidad esperada entre los descendientes de primos hermanos, fue un avance clave para ayudarnos a comprobar su impacto --explica--. Algunos de nuestros resultados sugieren que los factores culturales y ambientales asociados a la consanguinidad pueden a veces exagerar las asociaciones entre la autocigosidad y los rasgos relacionados con la salud, o incluso enmascarar asociaciones verdaderamente causales. Nuestros resultados sugieren que algunas conclusiones de estudios anteriores que relacionaban la autocigosidad con rasgos complejos en humanos pueden haber sido engañosas", añade
Por su parte, Ahsan Khan, presidente de la junta consultiva comunitaria de Genes y Salud y concejal de Waltham Forest, resalta que "rste trabajo subraya la importancia de los enfoques culturalmente sensibles en la investigación sanitaria, reconociendo el delicado equilibrio entre los beneficios sociales y los posibles riesgos. Dotando a la gente de los conocimientos necesarios para tomar decisiones sanitarias con conocimiento de causa, podemos ayudar a atajar las disparidades sanitarias de nuestras comunidades, especialmente en enfermedades como la diabetes tipo 2".
Por su parte, la doctora Hilary Martin, autora principal del artículo y jefa de grupo en el Instituto Wellcome Sanger, subraya que "los hallazgos tienen el potencial de informar la predicción del riesgo de enfermedad, así como los futuros esfuerzos de investigación para identificar variantes genéticas específicas asociadas con estas enfermedades, no sólo dentro de estas comunidades específicas, sino también a nivel mundial, en particular a través de las poblaciones donde las tasas de consanguinidad son más altas".
"Esto podría ayudar a estratificar a los individuos para un cribado más temprano e identificar posibles dianas farmacológicas", concluye.
