MADRID, 24 May. (EDIZIONES) -
Todas las células de nuestro cuerpo humano contienen en el código genético a las moléculas de ADN, la información que les permite cumplir sus funciones normalmente. Se podría decir que es el manual de instrucciones de la maquinaria celular. La unidad más pequeña de información se denomina 'gen' y de cada uno tenemos dos copias, una heredada de nuestra madre y otra de nuestro padre.
"La acción de algunos agentes externos (como substancias químicas entre los que se incluye los componentes del tabaco, radiaciones, infecciones) e internos (derivados del propio metabolismo) sobre las células puede alterar dicho código de forma que la 'instrucción' sea errónea o no se produzca. Es lo que se denomina 'mutación'. Cuando las dos copias del gen están mutadas, la célula deja de funcionar correctamente y puede aparecer una enfermedad", explica en una entrevista con Infosalus la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la sección SEOM de cáncer familiar y hereditario.
La también responsable de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer y Oncoginecología del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Elche menciona igualmente que en el caso de las enfermedades cancerosas, las alteraciones se concentran fundamentalmente en aquellos genes que controlan que la multiplicación celular se produzca adecuadamente, como son los genes que participan en la replicación y en la reparación del ADN, o los genes que regulan los pasos de las diferentes fases del ciclo celular.
"Si ocurre una mutación en la primera copia del gen, la célula sigue funcionando con normalidad, pero cuando se produce otra mutación en la segunda copia del gen es cuando se pone en marcha la multiplicación y proliferación descontrolada, que con el paso del tiempo se convierte en un tumor. Es decir, hacen falta dos alteraciones, una en cada copia del gen, para desencadenar la transformación maligna de la célula", agrega.
Algunas personas heredan una copia de uno de estos genes ya mutada y que está presente en todas sus células. En ellas una sola mutación en la otra copia desencadenará el desarrollo tumoral, subraya la especialista miembro de la Sociedad Española de Oncología Médica.
"Decimos que estas personas padecen un síndrome de predisposición a cáncer hereditario, pero no a cualquier cáncer sino a unos tipos concretos. Esto depende del gen involucrado", advierte la experta, detallando que, por ejemplo, las personas con síndrome de Lynch, debido a mutaciones en alguno de los genes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2, tienen una alta predisposición al cáncer de colon, al cáncer de endometrio, o al cáncer de ovario", subraya la doctora.
Sánchez Heras mantiene igualmente que en el síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario, debido a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, las mujeres tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer mama y cáncer de ovario y los hombres cáncer de próstata y cáncer de mama.
A día de hoy mantiene que hay programas de vigilancia para poder hacer un diagnóstico precoz del tumor y así conseguir su curación. "Además, tumores con determinadas mutaciones son más sensibles a ciertos medicamentos por lo que el tratamiento de la enfermedad puede ser más preciso y personalizado", celebra la experta.
Es más, señala que hoy en día conocemos muchos genes de predisposición a cánceres (algo más de 200 síndromes, la mayoría muy poco frecuentes), de alto riesgo y de moderado riesgo. "La clasificación de alto y moderado riesgo se hace al comparar con el riesgo normal de dicho cáncer en la población general. Llamamos alto riesgo a un riesgo que supera 4 veces el riesgo poblacional, y moderado riesgo al que está entre 2 y 4 veces el riesgo poblacional", precisa la oncóloga.
Según defiende, identificar a las personas portadoras de mutaciones en ellos permite establecer programas de diagnóstico precoz adaptados al tipo de riesgo asociado, o incluso realizar cirugías preventivas en los casos con alto riesgo. "De esta manera la expectativa de vida para ellos sería equiparable a la de la población general", agrega.
EL PAPEL DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
A la hora de realizar su diagnóstico, la doctora Sánchez Heras mantiene que las pruebas genéticas están indicadas en aquellas personas en las que se sospecha que pueden ser portadoras de mutaciones hereditarias de predisposición a cáncer, bien por las características y la edad del diagnóstico del tumor (es el caso del cáncer de ovario tipo seroso de alto grado, o también el cáncer de mama antes de los 40 años de edad o cáncer de colon antes de los 50 años de edad) o bien por la presencia de varios casos en la familia a lo largo de sucesivas generaciones.
"O bien cuando se ha hecho análisis genético tumoral con fines terapéuticos y los resultados indican un posible componente hereditario. Existen unos criterios establecidos para cada síndrome conocido, que son diferentes según el síndrome sospechado", apostilla la responsable de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer y Oncoginecología del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Elche.
El resultado del estudio tiene implicaciones familiares, ya que si se identifica una mutación se puede ofrecer el estudio directo, conocer su estado de portador o no portador, y así seguir los programas establecidos de detección precoz de los cánceres a riesgo, según justifica.
En este sentido, la responsable de la SEOM indica que en España hace ya más de 20 años empezaron a crearse las Unidades o Consultas de Cáncer Familiar y Hereditario: "Muchas dependen de los Servicios de Oncología Médica, ya que los oncólogos médicos son los profesionales que más frecuentemente pueden sospechar un síndrome de predisposición a cánceres, observando las características del tumor y los antecedentes personales y familiares del paciente".
Aclara también la profesional que en cada comunidad autónoma el modelo de desarrollo de estas unidades ha sido diferente y en pocos casos han sido fomentadas y organizadas desde la Administración, la mayoría como iniciativa de los servicios de Oncología Médica o de Genética Clínica de hospitales públicos y privados.
"Los pacientes candidatos a estudio genético pueden ser remitidos desde Atención Especializada y Atención Primaria. El sistema sanitario público cubre estos estudios, siguiendo el modelo 'en cascada': primero se estudia a al paciente sospechoso de ser portador de mutación hereditaria y si se confirma e identifica la mutación, a continuación, se estudia a los familiares directos de primer grado y después, sucesivamente, a los familiares directos de los portadores identificados", enumera la miembro de la SEOM.
El estudio de inicio en una persona no afecta de cáncer de una familia sospechosa no suele plantearse, ya que un resultado negativo (no detectar ninguna mutación) no garantiza que otros familiares no la tengan, según prosigue.
"En los centros públicos no se suele hacer este tipo de estudio. Pero sí se pueden establecer unas recomendaciones de vigilancia valorando el riesgo según los antecedentes familiares en tanto en cuanto se pueda identificar una mutación familiar. De hecho, hoy por hoy, solo se identifica una mutación genética en aproximadamente el 30% de las familias con agregación de varios casos de cáncer. No hay que olvidar que con nuestros familiares compartimos algo más que la genética, como la exposición a factores externos ambientales (químicos, físicos), los hábitos de vida, o la exposición a infecciones", relata la doctora Sánchez.
En los últimos años recuerda que han aparecido los llamados estudios o tests directos al consumidor, ofertas 'on line' de estudios para diagnóstico genético, que adolecen de una correcta información, del adecuado asesoramiento y de la explicación de las limitaciones de los posibles resultados. "Evidentemente no son recomendables", sentencia la coordinadora de la sección SEOM de cáncer familiar y hereditario.
