MADRID, (EDIZIONES)
A Ángela Vigo, 31 años de edad, siempre le habían dicho que era una niña patosa y por eso tenía tantas caídas y luxaciones, así como interminables complicaciones de salud. Desde hace dos años, y tras un intenso periplo de especialistas y operaciones ha logrado dar con su diagnóstico: El síndrome de Ehlers-Danlos.
Según reconoce en una entrevista con Infosalus, se trata de una enfermedad que le ha cambiado la vida totalmente. Nunca sabes cómo te vas a levantar al día siguiente, ni sabes lo que se te va a dislocar. Tengo dolores constantes todos los días, y la medicación que tomo es paliativa, para el dolor, morfina por la noche y por el día, pero no hay un tratamiento curativo. Esta enfermedad afecta al corazón, a órganos, al sistema digestivo, a todo lo que lleva colágeno en el cuerpo. El Hospital es mi segunda casa y desde verano ya llevo 4 ingresos, lamenta la joven.
Era profesora y ahora se encuentra de baja, a la espera de que le concedan la incapacidad porque, como ella misma reconoce, le es imposible trabajar, pese a que le gustaría; y todo esto le está suponiendo a nivel psicológico un proceso difícil de asimilar.
Ángela es miembro de la ANSEDH, la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y colagenopatías, referente para todos aquellos pacientes afectados por esta patología en nuestro país, y una asociación sin ánimo de lucro que nos ha puesto en contacto con la doctora Rosario Sánchez Martínez, jefa de sección de Medicina Interna y miembro de la Unidad multidisciplinar de enfermedades de baja prevalencia del Hospital General Universitario de Alicante, y una de las mayores conocedoras de esta enfermedad en España.
Pero para poder entender todo un poco debemos saber que el colágeno es el material que brinda estructura y fortaleza a la piel, a los huesos, a los vasos sanguíneos, así como a los órganos internos. Vamos, que se encuentra por todo el cuerpo y aquellas personas que presentan un colágeno anormal, fruto de una mutación genética, padecen Ehlers-Danlos.
Se trata de un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica), en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente, según informa la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
LA HIPERLAXITUD ARTICULAR
En concreto, el síndrome de Ehlers-Danlos, según cifra la doctora Sánchez, afecta a uno de cada 10.000 habitantes, por lo tanto, es una enfermedad poco frecuente y se clasifica como enfermedad rara o ER. Además, señala que no todos los pacientes tienen los mismos síntomas, hay 13 subtipos distintos con diferentes manifestaciones clínicas, pero todas ellas cuentan con una característica común: La hiperlaxitud articular.
Es una condición que presenta el 10% de la población, por la que las articulaciones son más laxas de lo habitual, y que no tiene por qué suponer en todos los casos un problema. De hecho, las personas con esta hiperlaxitud suelen tener una mayor facilidad, según cuenta la especialista, para hacer ballet, levantar mucho las piernas, o para hacer ejercicios acrobáticos, por ejemplo.
Ahora bien, esto se convierte en patología cuando se asocia a una serie problemas articulares: Ésta condiciona, por ejemplo, un aumento del riesgo de tener esguinces de tobillo ante un mínimo traumatismo, luxaciones de hombro frecuentes, dolores articulares generalizados, y no solo en una articulación sino en varias a la vez, entre otras. Esto les condiciona una incapacidad por el dolor importante, y el problema es que estos son síntomas muy frecuentes entre la población general.
También las personas con Ehlers-Danlos pueden presentar afectaciones cutáneas, problemas de cicatrización en la piel, o hematomas. El colágeno, como hemos visto antes, se encuentra igualmente en los vasos sanguíneos, por lo que puede condicionar una afectación de las arterias severa en algunos subtipos con el Ehler-Danlos de tipo vascular, afirma la doctora Sánchez.
Hay algunas formas más o menos graves todas ellas de base genética. Cada uno de los subtipos de la enfermedad se asocian con una alteración en un gen del colágeno, las más frecuentes de ellas, se pueden transmitir en el 50% de casos a la descendencia; en los subtipos más raros la transmisión es del 25%, apunta.
En los últimos años dice que ha visto en consulta más de 50 pacientes con sospecha de esta enfermedad. El problema de estas enfermedades, como de la mayor parte de las ER, es la sospecha clínica, sin ella el diagnóstico es más difícil y se puede demorar en el tiempo. La experiencia que hemos adquirido en esta enfermedad a lo largo de los años ha sido gracias a la confianza que los pacientes han depositado en nuestra unidad y en la colaboración de todo este tiempo con la asociación. En estas enfermedades la asistencia compartida con el paciente es crucial para abordar la enfermedad en todos sus aspectos, incluido el psicológico y sociosanitario, y de cara a adecuar los tratamientos y una mejor compresión y aceptación de la enfermedad, manifiesta.
Con ello, menciona que la forma más frecuente de Ehlers-Danlos se caracterizaría por problemas articulares condicionados por hiperlaxitud, problemas cutáneos, y dolor crónico que altera la vida del paciente, así como otros síntomas asociados, como dolores abdominales, problemas de diarrea, de estreñimiento.
El problema muchas veces es que son síntomas que van asociados a patologías banales, y van al neurólogo, después al traumatólogo porque les duele la pierna, al médico de cabecera le cuentan que están deprimidos por la situación, y en algunos casos el diagnóstico llega tarde porque no se piensa en integrar estos síntomas en una sola enfermedad, aclara la experta del Hospital General Universitario de Alicante.
Asimismo, menciona que el diagnóstico suele realizarse igualmente en la edad adulta porque es una degeneración progresiva del colágeno del cuerpo, al tiempo que precisa que la mayor parte de subtipos responden a una alteración en el gen que produce ese tipo de colágeno; salvo en un subtipo, el más frecuente, el de hiperlaxitud, con todos estos síntomas y mucha afectación sistémica, siendo su supervivencia igual que la población general, pero una patología que conlleva mucho dolor crónico y una afectación en la calidad de vida, desconociéndose en este subtipo el gen que lo provoca.
Sánchez recuerda aquí que siempre hay un porcentaje de mutaciones sin antecedentes en esta enfermedad, aunque no es lo habitual en este síndrome. A la par, indica que en Ehlers-Danlos cuando se encuentra el gen en un niño, por ejemplo, se suele estudiar al resto de familiares y en ellos también se suele encontrar en algunos casos con clínica asociada más leve que en sus hijos.
A día de hoy, la doctora reconoce que se están haciendo muchos estudios sobre este síndrome, y se va conociendo cada vez más esta patología rara. Hace años iba todo en el mismo cajón diagnóstico o ni se conocía, y ahora se diferencia el Ehlers Danlos en función de su subtipo, y esto condicionado por los avances en biología molecular que han propiciado el descubrimiento de las mutaciones en los genes que producen la enfermedad. Esto también puede ayudar en el diseño de nuevas dianas terapéuticas que nos ayuden a tratar a los enfermos, añade.
Sobre las formas más severas de Ehlers-Danlos dice que se han hecho varios ensayos de tratamientos con betabloqueantes pero tratamientos específicos por el momento no hay. Sí hay, según celebra, recomendaciones una vez se logra el diagnóstico, como por ejemplo, el manejo específico del dolor y técnicas de rehabilitación, que les puede ayudar a mejorar su calidad de vida de forma notable.
