El síndrome de Laron, una rara mutación que mejora la longevidad y protege de enfermedades cardiovasculares

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Archivo - ADN, genética, gen - KTSIMAGE/ ISTOCK - Archivo
Publicado: lunes, 6 mayo 2024 7:38

MADRID 6 May. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo estudio de la Universidad del Sur de California (Estados Unidos) destaca posibles ventajas para la salud cardiovascular en personas con una rara enfermedad conocida como deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento (GHRD), también llamada síndrome de Laron.

La GHRD, que se caracteriza por la capacidad deficiente del cuerpo para utilizar su propia hormona del crecimiento y provoca un retraso en el crecimiento, se ha relacionado en ratones con una extensión récord de la longevidad del 40% y menores riesgos de diversas enfermedades relacionadas con la edad. Sin embargo, el riesgo de enfermedad cardiovascular en personas con GHRD no ha estado claro hasta ahora, lo que lleva a la especulación de que en las personas, esta mutación de la longevidad del ratón en realidad puede aumentar la enfermedad cardiovascular.

El estudio, que aparece en Med el 26 de abril de 2024, es el último producto de una colaboración internacional que abarca casi 20 años entre Valter Longo, profesor de gerontología en la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la USC, y el endocrinólogo Jaime Guevara-Aguirre de la Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.

Durante las últimas dos décadas, Longo, Guevara-Aguirre y sus colegas han examinado la salud y el envejecimiento de personas con la mutación genética que causa GHRD. Esta rara mutación, encontrada en sólo entre 400 y 500 personas en todo el mundo, fue identificada en un grupo de ecuatorianos cuyos antepasados habían huido de España durante la Inquisición hace más de tres siglos. La mutación les deja con receptores de la hormona del crecimiento ineficaces y da como resultado un tipo de enanismo.

La investigación anterior del equipo ha indicado que si bien el síndrome GHRD/Laron reduce el crecimiento, también parece reducir el riesgo de varias enfermedades relacionadas con la edad. Aunque los ecuatorianos con GHRD tienen una mayor tasa de obesidad, tienen un riesgo muy bajo de cáncer y diabetes tipo 2. También parecen tener cerebros más sanos y un mejor rendimiento en pruebas de cognición y memoria.

Para el estudio actual, el equipo de investigación examinó la función cardiovascular, el daño y los factores de riesgo en sujetos con GHRD y sus familiares. Los investigadores llevaron a cabo dos fases de mediciones en Los Ángeles y Ecuador, involucrando a un total de 51 personas, con 24 diagnosticados con GHRD y 27 familiares sin GHRD que sirvieron como controles.

De esta forma, los sujetos de GHRD mostraron niveles más bajos de azúcar en sangre, resistencia a la insulina y presión arterial en comparación con el grupo de control. También tenían dimensiones cardíacas más pequeñas y una velocidad de onda de pulso similar (una medida de rigidez en las arterias), pero tenían un grosor de la arteria carótida más bajo en comparación con los sujetos de control.

A pesar de los niveles elevados de lipoproteína de baja densidad (LDL), o "colesterol malo", los sujetos con GHRD mostraron una tendencia a tener placas ateroscleróticas en la arteria carótida más bajas en comparación con los controles (7% frente a 36%).

"Estos hallazgos sugieren que los individuos con GHRD tienen niveles normales o mejorados de factores de riesgo de enfermedad cardiovascular en comparación con sus familiares", dijo Longo, autor principal del nuevo estudio. "Aunque la población analizada es pequeña, junto con estudios en ratones y otros organismos, estos datos en humanos proporcionan información valiosa sobre los efectos de la deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento en la salud y sugieren que los medicamentos o las intervenciones dietéticas que causan efectos similares podrían reducir la incidencia de enfermedades y posiblemente extender la longevidad".