MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
"Convivir con una persona con el síndrome de Myhre no es fácil", afirma Magdalena Dabrowska, a quien le diagnosticaron esta mutación ultra rara -con una prevalencia de un caso cada millón de personas- cuando tenía 19 años; hoy tiene 23 y comparte su situación con otras 12 personas en España, y cerca de 200 en todo el mundo.
Magdalena vive en Legazpi desde los 3 años - nació en la ciudad polaca de Radom-, y trabaja en la planta industrial de Gureak, hace zumba, gimnasia, senderismo y participa en acciones de voluntariado. "Tengo problemas con la respiración por eso me tienen que operar de la mandíbula, problemas de visión y problemas de oídos, problemas con articulaciones como dolor en los tobillos o en las muñecas", afirma la joven que definen a estos pacientes como cariñosos, simpáticos y graciosos.
El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple rara caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia, problemas respiratorios.
Además los afectados tienen problemas cardiovasculares, problemas digestivos, sumado a la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y acceder a una atención especializada, puede provocar la desesperación de las familias.
Esta situación les lleva a que tengan que visitar asiduamente a especialistas tan diferentes como otorrinolaringología oftalmología, neumología, traumatología, cardiología y Ginecología, medicina interna, neurologia, Cirugía oral y maxilofacial entre otros.
Según cuenta Magdalena Dabrowska, el síndrome de Myhre, clasificado en 1981, se encuentra en la categoría ultra rara de trastornos genéticos, y su causa es un cambio en una copia del Gen SMAD4. Concretamente es un trastorno multisistémico del tejido conectivo que afecta la piel y los sistemas cardiovascular, respiratorio, gastrointestinal y musculoesquelético.
"El patrón de herencia es autosómico dominante, pero la mayoría de los casos se producen de novo. La penetrancia parece ser completa, aunque los datos sobre casos familiares son limitados. Y el tratamiento es principalmente sintomático y requiere de un equipo médico multidisciplinar", explica.
Los individuos afectados pueden tener fibrosis proliferativa progresiva. La fibrosis puede ocurrir espontáneamente o después de un traumatismo, procedimientos médicos invasivos o cirugía, lo que a menudo conduce a complicaciones importantes. Los rasgos faciales distintivos se encuentran en casi todos los individuos afectados y son más evidentes en niños y adultos.
En cuanto a los problemas cardiovasculares pueden incluir hipoplasia y estenosis aórtica, defectos congénitos, afectación pericárdica y miocardiopatía restrictiva. Las limitaciones articulares pueden progresar con la edad y parecerse a contracturas articulares.
Por otro lado, la mayoría de las personas tienen retraso en el desarrollo o deterioro cognitivo, generalmente de leve a moderado. Otros hallazgos pueden incluir trastorno del espectro autista, pérdida auditiva conductiva o mixta, baja estatura, errores refractivos, pubertad precoz, infecciones respiratorias recurrentes, problemas respiratorios mecánicos (estenosis coanas, estrechamiento laríngeo) y estenosis gastrointestinal superior.
"Sensibilizar sobre esta patología poco conocida ha sido la motivación de un grupo de padres, que en 2023 crearon la asociación Síndrome de Myhre", señala Magdalena Dabrowska. La Asociación del Síndrome de Myhre España - Asme apoya a las familias de los pacientes con síndrome brindándoles una red de" esperanza y apoyo", y colaborando con las comunidades científica y médica para avanzar y brindar investigaciones prometedoras.
"Nuestros objetivos son simples: Educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado", señala, además de "promover tratamientos seguros y eficaces a través de la promoción, la financiación de la investigación y un registro integral de paciente", y "proporcionar una comunidad solidaria y solidaria para los pacientes de Myhre y sus familias".
