MADRID 25 Oct. (EUROPA PRESS) -
Los primeros resultados de un estudio de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) sobre los métodos de detección de recién nacidos muestran que el análisis de ADN detecta muchas más afecciones de salud graves prevenibles o tratables que la detección estándar de recién nacidos y es el preferido por la mayoría de los padres a quienes se les ofrece la opción.
El estudio, llamado GUARDIAN se publica en 'JAMA' y es uno de los primeros estudios a gran escala en el mundo que utiliza la secuenciación del genoma como método de detección en recién nacidos y es el primero en publicar resultados preliminares.
"Los resultados nos muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños", declara Joshua Milner, jefe de los servicios de alergia, inmunología y reumatología del NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center y uno de los coautores del estudio.
"La secuenciación del genoma nos permite detectar factores que provocan enfermedades graves y tomar medidas para prevenirlas en una cantidad significativa de niños, no solo en unos pocos casos raros", enfatiza Milner, que también es profesor de pediatría en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia.
"Debería convertirse en el próximo estándar para la detección de recién nacidos porque puede detectar mucho más que los métodos actuales".
En la secuenciación del genoma, se analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades. La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detectan actualmente las pruebas de detección estándar para recién nacidos. Los genes incluidos en las pruebas de detección para recién nacidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia.
Entre los primeros 4.000 recién nacidos inscritos en el estudio GUARDIAN, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3%) con enfermedades graves pero tratables, de los cuales solo 10 fueron identificados con el cribado neonatal estándar. En el caso de un niño, la detección de una variante genética rara que causa un trastorno de inmunodeficiencia grave que no se detectó con el cribado convencional dio como resultado un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.
"En mi práctica, he visto a muchos pacientes que han pasado años yendo de médico en médico con síntomas que nadie puede explicar. Pero cuando reciben un diagnóstico, la ventana para tratar mejor la enfermedad generalmente ya ha pasado", argumenta Wendy Chung, quien inició el estudio en Nueva York cuando era profesora de Pediatría de la Familia Kennedy en la Universidad de Columbia.
Chung, que es ahora jefa de pediatría en el Hospital Infantil de Boston y profesora en la Facultad de Medicina de Harvard, señala que "las familias y los pediatras ya no necesitan pasar por esas odiseas diagnósticas con la tecnología genómica que tenemos ahora. Podemos hacer el diagnóstico al nacer".