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9 / 10 / 2024
16:53

La Federación Española del SXF pide desarrollar una atención sanitaria y social personalizada a los pacientes

MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) - La Federación Española del Síndrome de X Frágil (FESXF) ha solicitado que se desarrolle una atención sanitaria y social personalizada a la población con esta enfermedad dentro de la serie de peticiones en nombre de las personas afectadas, familiares y organizaciones que trabajan con SXF en España que ha comunicado con motivo del Día de Concienciación sobre el síndrome X frágil, que se conmemora este jueves.

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8 / 10 / 2024
17:22

La Asociación Síndrome X Frágil Madrid lamenta que la patología continúa siendo una gran desconocida para la sociedad

MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) - La Asociación Síndrome X Frágil Madrid ha lamentado que este síndrome "continúa siendo un gran desconocido para la sociedad", pese a ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, por lo que dedicará todo el mes de octubre, con motivo del Día Europeo que se celebra el día 10, para conseguir una mayor visibilización entre la sociedad y los profesionales sanitarios.

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4 / 10 / 2024
16:49

Fundación Isabel Gemio y Migueláñez buscan financiación en enfermedades minoritarias con la campaña 'Sonrisas Dulces'

MADRID, 4 Oct. (EUROPA PRESS) - La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades raras y Migueláñez han presentado este viernes la decimoquinta edición de la campaña 'Sonrisas Dulces', con la que buscan recaudar dinero para invertirlo en la investigación de enfermedades minoritarias.

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30 / 9 / 2024
08:16

¿Por qué los niños con Síndrome de Down tienen más riesgo de leucemia?

MADRID, 30 Sep. (EUROPA PRESS) - Es conocido que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia, pero hasta ahora se desconocía la razón biológica de este hecho. Ahora, investigadores de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) explican por qué, identificando cambios específicos en las células sanguíneas de las personas con síndrome de Down, en un estudio que se publica en 'Nature'.

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19 / 9 / 2024
10:56

Consiguen mejorar el desarrollo neurocognitivo de niños con síndrome de Down mediante el diagnostico precoz del AOS

MADRID, 19 Sep. (EUROPA PRESS) - El estudio clínico Respire 21, por el Instituto Jérme Lejeune y el Hospital Necker-Enfants Malades, ambos con sede en París (Francia), demuestra que un diagnóstico muy precoz del síndrome de apnea obstructiva del sueño (AOS) y su tratamiento, en caso necesario, mejora el desarrollo neurocognitivo y conductual de los niños pequeños con síndrome de Down.

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5 / 8 / 2024
17:59

Guía sobre la vacunación de la gripe y la Covid-19 este año: ¿Cuándo comienza? ¿Qué grupos se consideran prioritarios?

MADRID, 5 Ago. (EUROPA PRESS) - La campaña de vacunación de la gripe, que desde la temporada 2021-2022 coincide con la de la Covid-19, dará comienzo a partir de la última semana de septiembre y durante el mes de octubre, si bien la fecha podrá adaptarse en función de la disponibilidad de vacunas, según ha informado el Ministerio de Sanidad.

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25 / 7 / 2024
15:14

Un estudio relaciona fragmentos móviles de ADN con el síndrome de Down

Apunta a que un fármaco podría mejorar la neurocognición el síndrome de Down BARCELONA, 25 Jul. (EUROPA PRESS) - Un estudio de IrsiCaixa y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha demostrado por primera vez que los retrotransposones, fragmentos de ADN que tienen la capacidad de moverse por el genoma y alterar la expresión de genes, se expresan de manera anómala en el síndrome de Down.

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18 / 7 / 2024
07:08

Investigan cómo obtener óvulos de mujeres mayores

MADRID, 18 Jul. (EUROPA PRESS) - Un estudio de la Universidad de Dartmouth (Estados Unidos) realizado con moscas de la fruta reporta la primera evidencia en cualquier organismo de que los ovocitos (las células que se convierten en óvulos) rejuvenecen regularmente los enlaces proteicos críticos que unen los cromosomas. Los hallazgos son un paso potencialmente importante para ayudar a las mujeres a reducir el riesgo de complicaciones del embarazo a medida que envejecen, informan los investigadores en la revista Current Biology.

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9 / 7 / 2024
17:38

Hallan un mecanismo determinante para la formación de sinapsis en el cerebelo

MADRID, 9 Jul. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, lidera junto a la Universidad de Keio en Tokio (Japón) un trabajo que demuestra el papel crucial de uno de los receptores del neurotransmisor glutamato en el funcionamiento de las sinapsis del cerebelo.

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4 / 7 / 2024
14:34

CLeón.- Investigadores del Centro de Investigación de Cáncer publican avances sobre enfermedades genéticas y fertilidad

SALAMANCA, 4 Jul. (EUROPA PRESS) - Alberto M.Pendás y Elena Llano, investigadores del Centro de Investigación del Cáncer, acaban de publicar los resultados de un último trabajo donde se describe una ruta molecular que se encuentra conservada evolutivamente desde las levaduras hasta los mamíferos y que es fundamental para comprender cómo se producen los sobrecruzamientos y cómo se configura el paisaje de la recombinación meiótica en eucariotas.

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12:43

Una proteína tiene la clave de la división celular que origina los óvulos y espermatozoides en mamíferos

MADRID, 4 Jul. (EUROPA PRESS) - Un equipo científico del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-CSIC-USAL), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha descrito una nueva función de una enzima en el proceso de la meiosis, una división celular que tiene lugar en los organismos de reproducción sexual que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos y que es necesario para asegurar la diversidad genética y su estabilidad entre generaciones.

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1 / 7 / 2024
16:58

Músicos por la Salud y ASINDOWN se unen para favorecer la inclusión social de los niños con síndrome de Down

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) - La Fundación Músicos por la Salud ha desarrollado en la última semana varias actividades dirigidas a mejorar la calidad de vida y favorecer la inclusión social de niños con síndrome de Down de la Fundación ASINDOWN. En la sesión celebrada el martes, los niños se beneficiaron del programa 'Coro, canto e inclusión' de la Fundación, dirigido a personas con discapacidad, con el fin de mejorar su calidad de vida, promover la inclusión social y mejorar su experiencia en el entorno sociosanitario. A través de coros y ritmos, se favorecen las interacciones entre los niños, los familiares y el personal sociosanitario.

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24 / 6 / 2024
07:16

Una investigación ofrece esperanza para obtener óvulos de mujeres mayores

MADRID, 24 Jun. (EUROPA PRESS) - Un estudio de la Universidad de Dartmouth (Estados Unidos) realizado con moscas de la fruta reporta la primera evidencia en cualquier organismo de que los ovocitos (las células que se convierten en óvulos) rejuvenecen regularmente los enlaces proteicos críticos que unen los cromosomas. Los hallazgos son un paso potencialmente importante para ayudar a las mujeres a reducir el riesgo de complicaciones del embarazo a medida que envejecen, informan los investigadores en la revista Current Biology.

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20 / 5 / 2024
19:01

El Hospital Ruber pone en marcha una Unidad Integral de Síndrome de Down con una atención biopsicosocial

MADRID, 20 May. (EUROPA PRESS) - El Hospital Ruber Internacional ha puesto en marcha una nueva Unidad Integral de Síndrome de Down con el objetivo de "intentar mejorar la salud de las personas con este síndrome, con una visión integral, para promover y proteger la dignidad, los derechos humanos y las libertades fundamentales que les corresponden, a fin de contribuir a la igualdad real y la participación social plena", según ha asegurado la pediatra endocrino experta en bioética y una de las responsables de la nueva Unidad, María Ángeles Donoso.

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6 / 5 / 2024
17:19

Un estudio identifica una nueva forma genética del Alzheimer

Estiman que entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante del gen APOE4 BARCELONA, 6 May. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha liderado un estudio que ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4.

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5 / 5 / 2024
10:59

Éstas son las enfermedades asociadas a la celiaquia que quizás desconozcas

MADRID, 5 May. (EDIZIONES) - La celiaquía es un trastorno multisistémico con una base inmunologica, es decir, es una enfermedad para la que necesitamos tener una predisposición genética para poder desarrollarla. Según datos del Ministerio de Sanidad, una de cada 357 adultos la padece; y uno de cada 71 menores. Por lo que es una patología muy frecuente cuyo origen a día de hoy se desconoce, y sólo se conoce de ella "la punta del iceberg".

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23 / 4 / 2024
18:58

Fundación Sanitas y la Fundación Jérme Lejeune ofrecen cuidado médico a personas con discapacidad intelectual

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - La Fundación Jérme Lejeune, durante 2023, tras la apertura de su centro médico en el mes de marzo, ha ofrecido asistencia médica a un total de 130 personas con discapacidad de 24 síndromes genéticos diferentes, gracias a su colaboración con la Fundación Sanitas.

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17 / 4 / 2024
19:00

El Alzheimer empieza antes y avanza más rápido en las personas con síndrome de Down

MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) - Casi todos los adultos con síndrome de Down desarrollarán síntomas de Alzheimer al final de la mediana edad y un nuevo estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis (Estados Unidos) ha mostrado que la enfermedad comienza antes y avanza más rápidamente en las personas con síndrome de Down, un hallazgo que puede tener importantes implicaciones para el tratamiento y la atención de este vulnerable grupo de pacientes.

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1 / 4 / 2024
08:31

¿Es hereditario el Alzheimer? ¿Qué otras enfermedades predisponen a padecerlo?

MADRID, 1 Abr. (EDIZIONES) - Siguen existiendo numerosas incógnitas sobre el Alzheimer, una enfermedad a día de hoy incurable y que nos lleva con el paso de los años a sufrir un deterioro neurocognitivo que no somos capaces de frenar, y que afecta ya a cerca de 800.000 españoles, según datos de la Sociedad Española de Neurología.

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21 / 3 / 2024
17:51

El Hospital Ruber Internacional inaugura una Unidad Integral especializada en Síndrome de Down

MADRID, 21 Mar. (EUROPA PRESS) - El Hospital Ruber Internacional ha comunicado este jueves que ha inaugurado una Unidad Integral de Síndrome de Down equipada con "todos los recursos asistenciales, especialidades, laboratorio, radiología y genética médica del más alto nivel, siempre dentro de un espíritu humano, familiar y de respeto a la intimidad".

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