Experto asegura que la farmacogenómica es una de las herramientas claves en la medicina del futuro

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Publicado: jueves, 6 julio 2023 17:24


MADRID, 6 Jul. (EUROPA PRESS) -

El vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, Federico Plaza, ha hecho hincapié en que "la Farmacogenómica se posiciona como una de las herramientas clave en la medicina del futuro, contribuyendo a mejorar los procesos de toma de decisiones a la hora de instaurar el tratamiento farmacológico".

Asimismo, "pone de manifiesto la relevancia que la Medicina Personalizada de Precisión tiene para numerosos pacientes y para el abordaje de patologías no solo oncológicas, sino también neurológicas, cardiovasculares o trastornos metabólicos como la diabetes; entre otras", ha detallado durante el seminario 'Una mirada hacia la medicina del futuro: Farmacogenómica y Medicina Personalizada de Precisión'.

Las personas responden de manera diferente a los fármacos: una dosis de un medicamento puede ser efectiva en un paciente mientras que en otro puede no ser la idónea para alcanzar el máximo beneficio terapéutico e incluso puede llegar a causar reacciones adversas.

En este sentido, la Farmacogenómica analiza la posible relación existente entre la variabilidad genética y la respuesta a los fármacos con el fin de proporcionar la información necesaria para la identificación de un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente.

Por su parte, el director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (Inube) y presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), el doctor Adrián Llerena, ha apuntado que, en el ámbito de la Medicina Personalizada de Precisión, "la Farmacogenómica está permitiendo seleccionar el fármaco más eficaz para cada persona y la dosis óptima, teniendo en cuenta su perfil genético y posibilitando la disminución de las reacciones adversas", es decir, contribuye a la implementación de la Medicina Personalizada de Precisión.

La variabilidad en la respuesta a los fármacos se debe a la presencia de variantes genéticas en uno de cada tres casos. Estas variantes, denominadas polimorfismos, son pequeñas modificaciones en la secuencia de AND que pueden modificar la expresión y la función de las proteínas que codifican.

Dichos cambios en el AND pueden tener efectos sobre la concentración disponible de un fármaco (la llamada farmacocinética), dicho de otro modo, estos pueden influir en el ritmo en el que el organismo lo metaboliza y elimina, así como en el mecanismo de acción del medicamento (farmacodinámica), afectando a la eficacia y la seguridad de los fármacos. Si se produce menor cantidad de proteína responsable de metabolizar un fármaco, este se eliminará de forma más lenta, acumulándose y pudiendo provocar efectos adversos más graves.

Sin embargo, en el caso de que la proteína se produzca en exceso, consumirá muy deprisa el fármaco y esto disminuirá su efecto terapéutico. Además, otras variaciones pueden modificar la estructura de la proteína provocando que la unión con el fármaco no sea la adecuada y causando su inactividad.

En esta línea, resulta relevante identificar las variantes más prevalentes en la población que condicionan la respuesta a fármacos y que, por tanto, pueden emplearse como biomarcadores para predecirla, seleccionando el fármaco más adecuado, atendiendo a la identificación de dianas terapéuticas, el ajuste de dosis según el perfil de metabolización del individuo, la predicción de interacciones farmacológicas, reacciones adversas o fracasos en la respuesta.

La jefa de Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y coordinadora del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León, la doctora María Isidoro, ha apuntado que "es esencial la concienciación sobre la necesidad de abordar la Medicina Personalizada de Precisión, así como el apoyo de la Administración -en forma de recursos-, con el fin de poder implementar estrategias que permitan extender este abordaje al mayor número de pacientes posible".

Más allá de los factores genéticos, es necesario tener en cuenta en la variabilidad de respuesta a fármacos, los factores ambientales y el estilo de vida, ya que también pueden modificar la forma en la que se expresan los genes influyendo, por ejemplo, en la cantidad de proteína que se produce. De hecho, el estilo de vida puede modificar la respuesta a medicamentos, a través de interacciones directas como la alimentación, el tabaco o la combinación con otros fármacos.

LA FARMACOGENÓMICA EN LA PRÁCTICA CLÍNICA

Gracias al desarrollo de la farmacogenómica, se puede identificar de forma previa qué tratamiento será más eficaz para cada paciente y/o qué pacientes podrían desarrollar una toxicidad inaceptable. Es importante señalar que la farmacogenómica tiene una aproximación transversal, ya que los biomarcadores genéticos pueden afectar a la respuesta de distintos grupos de fármacos, independientemente de la enfermedad para la que esté indicado su uso.

El doctor Llerene ha señalado que la farmacogenómica, en algunos casos, ya está incluida en la cartera de servicios y explica que hay fármacos ya desarrollados con biomarcadores específicos, en el área de la oncología, pero también otras áreas como la salud mental y cardiovascular en las que ya se está aplicando.

"Entre el 60 y el 70 por ciento de los fármacos que están autorizados en Europa contienen un biomarcador genético. A partir de la individualización, vamos a poder prevenir interacciones de causa farmacogenética y, sobre todo, reacciones adversas y fallos terapéuticos", ha asegurado.

Los objetivos de la Farmacogenómica velan por la personalización de los tratamientos. Más concretamente, buscan evitar que los pacientes reciban un tratamiento al que no van a responder, implementando un tratamiento farmacológico eficaz basado en sus características genómicas, al tiempo que quieren evitar toxicidades y reacciones adversas innecesarias, aumentando la seguridad de los tratamientos.

Por último, la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, ha apuntado que "la farmacogenómica está contribuyendo al desarrollo de nuevos fármacos más seguros y eficaces, aportando información sobre la predicción de respuesta a un fármaco, la selección del fármaco y la dosis que mejor se ajuste a las necesidades de cada paciente, basándose en su perfil genómico".

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