MADRID, 9 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de 'Evrysdi' (risdiplam), de Roche, como tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME), dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2. Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, que funciona a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.
Así, 'Evrysdi' es el único tratamiento oral para la AME que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades, concretamente de 0 a 60 años y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.
La financiación de 'Evrysdi' está avalada por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio 'FIREFISH', en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1 y el estudio 'SUNFISH' en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3.
Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio 'SUNFISH' han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d'Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.
Tal y como ha señalado la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España, "esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa".
En relación con sus beneficios para esta comunidad, la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, ha destacado que "la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento intratecal, una de las dos opciones de tratamiento que había hasta ahora".
Así, añade que esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. "Su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto", ha afirmado.
En este contexto, el doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant de Déu de Barcelona, ha comentado que hasta hace pocos años no había tratamientos, y que, actualmente, hay tres opciones que, "aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo". Es decir, no curan la patología, pero sí estabiliza a los pacientes.
"Disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo", celebra.
MÁS DE 600 DÍAS DESDE QUE SE APROBÓ EN EUROPA
Por su parte, Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España, ha lamentado que han pasado 640 días desde su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento, en marzo de 2021, hasta su comercialización en España, a partir del 1 de enero de 2023. Por ello, Plaza ha reclamado "una vía diferente y alternativa" para la evaluación de estos fármacos dirigidos a enfermedades raras. "640 días es mucho tiempo", ha reiterado, para recordar que las "motoneuronas perdidas en ese tiempo ya no se recuperan". También ha adelantado que, hasta ahora, se ha tratado a un total de 32 pacientes con uso compasivo de 'Evrysdi' en España.
En este sentido, los expertos reunidos en la presentación del fármaco también han reclamado que la velocidad y la agilidad en el acceso "sea la misma" en cada CCAA. "Lamentablemente, hay hererogeneidad en la discusión de inicio de terapia", ha comentado Povedano.
Tal y como revela el doctor Nascimento, "es necesario adaptar los protocolos fármaco-clínicos para que sean diseñados en base a la experiencia clínica, dirigidos a frenar la evolución de la enfermedad y, por ello, es importante que estos protocolos establezcan una pauta de inicio que sea homogénea y ágil".
Para ello, apuesta por el cribado neonatal, la detección precoz, la actualización de protocolos que incluyan la posibilidad de hacer el cambio entre tratamientos y la estabilización del paciente como criterio de continuidad del tratamiento.
Por otro lado, la doctora Povedano ha calificado como "reto" encontrar a los pacientes, es decir, "a aquellos que ya están afectados porque empezaron con esta enfermedad en su infancia y ha ido evolucionando hasta la edad adulta". Otro sería diagnosticar a aquellos pacientes que tienen formas de AME con un mayor número de copias de SNM2 y que implica una menor agresividad de la enfermedad, ya que pueden ser casos con mínimas debilidades que en ocasiones se les atribuye un origen traumatológico o reumatológico y que, en realidad, responden a una enfermedad neurodegenerativa. "Por lo que el reto es localizar a los pacientes que ya habían sido diagnosticados y que, de algún modo, están perdidos", resume.
